Britzer Damm 63
12347 Berlin
Telefon: 030 / 606 50 36
Fax: 030 / 606 50 10
praxis@dr-timme.de

 


Hinter dem Haus stehen Ihnen für zweieinhalb Stunden freie Parkplätze zur Verfügung.
(bitte Parkscheibe einlegen)

Medizinische Information für Eltern und Patienten

mit freundlicher Unterstützung von Fr. Dr. Ch. Pees und Fr. Dr. K. Rützler
 
Rechtshinweise




Bluthochdruck bei Kindern und Jugendlichen
Arteriosklerose - IMD (Intima Media Dicke)
Der Ductus arteriosus Botalli
Endokarditis und Endokarditisprophylaxe
Ernährung bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern
Das Herzgeräusch beim Neugeborenen in der Vorsorgeuntersuchung U2
Herztumore
Das Kawasaki-Syndrom
Morbus Fallot – The Tetralogy of Fallot
Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardien im Kindesalter
Sport bei Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Herzfehler
Synkopen
Ventrikelseptumdefekte
Der Atrioventrikuläre Septumdefekt – AV-Kanal (AVSD)
Bland-White-Garland Syndrom
Das hypoplastische Linksherzsyndrom
Das Marfan-Syndrom
Der persistierende Truncus arteriosus communis
Bikuspide Aortenklappe – harmlose Normvariante oder genetische Erkrankung
Dilatative Kardiomyopathie
Hypertrophe Kardiomyopathie
Myokarditis im Kindesalter
Schrittmachertherapie im Kindesalter
TGA - Die Transposition der großen Gefäße
Totale Lungenvenenfehlmündung
 

Bluthochdruck bei Kindern und Jugendlichen

Es ist allgemein bekannt, dass ein zu hoher Blutdruck, eine arterielle Hypertonie, im Erwachsenenalter als eine der wichtigsten Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems gilt. Bedrohlich sind vor allem Folgeerkrankungen wie der Herzinfarkt oder der apoplektische Insult, der Gehirnschlag, an denen jährlich etwa 500.000 Menschen in Deutschland versterben.

Deutlich weniger ist es bisher jedoch in das Bewusstsein der Allgemeinheit gedrungen, dass dieses Krankheitsbild der Hypertonie bereits bei Kindern auftritt und dass es bereits in diesem Alter zu Komplikationen kommen kann. Darüber hinaus kann die schwere Hypertonie des Erwachsenen bereits im Kindesalter ihre Wurzeln haben.

Welche Symptome können bei einem Kind auftreten, das an einem krankhaft erhöhten Blutdruck leidet?

Hier sollte man vorausschicken, dass der hohe Blutdruck meist sehr lange asymptomatisch oder mit wenigen und unspezifischen Symptomen verlaufen kann. Bluthochdruck ist nicht schmerzhaft und wird deshalb oft lange nicht erkannt.

Mögliche Frühsymptome die an eine Hypertonie denken lassen, sind: Kopfschmerzen, Leistungsminderung, Müdigkeit, Sehstörungen oder auch häufiges Nasenbluten. Oft wird die Diagnose einer Hypertonie erst im Rahmen routinemäßiger Blutdruckkontrollen gestellt, ohne dass der Patient vorher über Beschwerden geklagt hat oder erst dann, wenn es bereits durch Folgeerkrankungen zu Symptomen kommt, wie z.B. zu Sehstörungen  durch Augenhintergrundveränderungen.

Welche Ursachen kann ein Bluthochdruck im Kindesalter haben?

Grundsätzlich unterscheidet man hier zwei große Gruppen:

  1. Die primäre (= essentielle) Hypertonie, bei der sich zwar in vielen Fällen Risikofaktoren ausmachen lassen, der aber keine organische Erkrankung zugrunde liegt.
  2. Die Gruppe der sekundären Hypertonien, bei denen organische Erkrankungen dem Bluthochdruck zugrunde liegen.

Man geht davon aus, dass zwischen 1 und 3% aller Kinder und Jugendlichen an Bluthochdruck leiden. Im Säuglings- und Kleinkindesalter überwiegen anteilsmäßig noch die organisch bedingten, sekundären Hypertonien. Mit fortschreitendem Alter nimmt jedoch die Häufigkeit der primären, essentiellen Hypertonie zu, die im Jugendlichen Alter bereits über 50% der Hypertonien ausmacht.

Wir kennen eine Reihe von Risikofaktoren. die das Entstehen einer essentiellen Hypertonie begünstigen:

  1. Eine genetische Disposition: Kinder, in deren Familien bereits Bluthochdruck-Erkrankungen aufgetreten sind, haben ein deutlich erhöhtes Risiko, ebenfalls daran zu erkranken. Kinder aus solchen Familien sollten besonders engmaschig mit Blutdruckkontrollen überwacht werden.
  2. Übermäßige Kalorienzufuhr, mangelnde körperliche Bewegung und das daraus resultierende Übergewicht können ebenfalls das Entstehen einer essentiellen Hypertonie befördern. Hier können eine Gewichtsregulation durch Diät und körperliche Betätigung die aufgetretene Blutdruckerhöhung  meist  wieder beseitigen.
  3. Übermäßige Kochsalzzufuhr durch den regelmäßigen Verzehr stark gesalzener Speisen kann bei einer genetisch bedingten Kochsalz-Sensitivität ebenfalls einen Bluthochdruck provozieren.

Bei der sekundären Hypertonie handelt es sich um einen Bluthochdruck, der durch eine ganze Palette sehr unterschiedlicher Grunderkrankungen hervorgerufen werden kann: an dieser Stelle sollen nur einige der wichtigsten Formen herausgegriffen werden:

  1. An erster Stelle sind die renalen Ursachen zu nennen, d.h. die Nierenerkrankungen: unabhängig davon, ob es sich dabei um Erkrankungen der Nierengefäße oder des Nierengewebes handelt, führen diese renalen Hypertonieformen oft zu sehr ausgeprägten Blutdruckerhöhungen.
  2. Eine weitere wichtige Hypertonie-Ursache im Kindesalter ist die Aortenisthmusstenose, eine angeborene Verengung der Hauptschlagader im Brustbereich. Hier kommt es zu sehr hohen Drucken in den oberen Extremitäten und im Kopf, wohingegen die untere Körperhälfte nur mangelhaft durchblutet ist. Herztransplantierte Kinder und Jugendliche neigen ebenfalls zu Bluthochdruck.
  3. Als letzte Gruppe -ohne Anspruch auf Vollständigkeit zu erheben- sollten die durch Hormonstörungen hervorgerufenen Hypertonieformen genannt werden.

Was kann getan werden, um der Bluthochdruck-Erkrankung im Kindesalter entgegenzuwirken und möglichst viele Kinder vor den traurigen Folgen eines unerkannten und unbehandelten Bluthochdruckes zu bewahren?

Eine regelmäßige Kontrolle des Blutdruckes auch beim Kind und Jugendlichen sollte selbstverständlich sein.

Generell sollte der Blutdruck bei jeder eingehenden ärztlichen Untersuchung, der Einschulung und dem Schulabschluss gemessen werden. Als Minimum sollte eine Blutdruckmessung pro Jahr bei jedem Kind und Jugendlichen angesehen werden.

Spezielle Indikationen sind: Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Krampfanfälle, Herz- und Nierenerkrankungen, Einnahme von Hormonpräparaten, jede Narkose bzw. Operation, Bluthochdruck in der Familie und sportärztliche Untersuchungen. Kinder, die bei den genannten Blutdruckmessungen durch erhöhte Werte auffielen, sollten konsequent zur weiteren Diagnostik an ein entsprechend spezialisiertes Zentrum weitergeleitet werden.

Wie wird Bluthochdruck ermittelt?

Um den Blutdruck zu messen, wird eine Manschette am Oberarm angelegt und dann der Druck des Blutstroms in den Gefäßen gemessen. Dabei heißt der höchste gemessene Wert Systole und der niedrigste Wert Diastole.

Bei der Langzeitblutdruckmessung wird der Blutdruck über einen Zeitraum von 24 Stunden hinweg alle 20 bis 30 Minuten gemessen. So kann man ein Tagesprofil des Blutdrucks erstellen.

Eine Hypertonie im Wachstumsalter wird diagnostiziert, wenn der Blutdruck dauerhaft oberhalb der 95. Perzentile, bezogen auf die Körperlänge, gemessen wird. Es sollte die größte Manschette angelegt werden, die bequem am Oberarm platziert werden kann. Folgende Referenzwerte für 50. und 95. Perzentile bei der Gelegenheitsblutdruckmessung wurden in epidemiologischen Studien in Europa ermittelt.

Gelegenheitsblutdruck (mm Hg)

Körperlänge

Jungen

Mädchen

(cm)

50. Prz.

95. Prz.

50. Prz.

95. Pc.

100

96/53

113/70

96/53

113/70

110

100/56

118/72

99/56

115/72

120

102/58

120/73

102/57

118/74

130

105/59

121/74

105/58

122/75

140

107/60

124/75

107/60

126/76

150

111/61

130/77

111/62

130/77

160

116/62

137/79

115/64

134/78

170

122/64

146/81

117/65

138/80

180

126/66

151/83

 

 


Tagesmittelwerte der 24-h-Blutdruckmessung (mm Hg)

Tags (8 - 20 Uhr) Körperlänge

Junge

Mädchen

(cm)

50. Pc.

95. Pc.

50. Pc.

95. Pc.

120

112/73

123/85

111/72

120/84

130

113/73

125/85

112/72

124/84

140

114/73

127/85

114/72

127/84

150

115/73

129/85

115/73

129/84

160

118/73

132/85

116/73

131/84

170

121/73

135/85

118/74

131/84

180

124/73

137/85

120/74

131/84


zurück


Arteriosklerose

Arteriosklerotische Prozesse sind in einer Zunahme der Wanddicke der Arterien erkennbar. Bei Kindern muss bei extremer Adipositas oder bei Fettstoffwechselstörungen und auch bei familiärer Belastung daran gedacht werden.
Im Bereich der Halsschlagader (Arteria carotis) kann die Gefäßwand mit modernen hochauflösenden Ultraschallgeräten vermessen werden (IMD-Messung). In mehreren Studien konnte insbesondere für das Erwachsenenalter nachgewiesen werden, dass die Intima-Media-Dicke mit kardiovaskulären Ereignissen (Herzinfarkt, Schlaganfall) korreliert. Es konnte gezeigt werden, dass die Verabreichung Blutdruck-senkender und Fettspiegel- senkender Medikamente die Wandstärke wieder reduziert.

Für Erwachsene gelten Werte ab 1 mm als krankhaft verändert.
Für Kinder gibt es altersentsprechende Normwertkurven (Perzenilen).

Die Arterienwand ist aufgebaut aus einer Tunica intima (Intima). Sie besteht aus einschichtigem Plattenepithel und stellt die innerste Schicht und damit die Barriere zwischen Blut und Interstitium dar. Sie reguliert die Blutgerinnung, außerdem kontrolliert sie den Gefäßtonus und Gefäßweite. Am Endothel liegt eine Bindegewebsschicht an, die aus zartem Subendothel und der Membrana elastica interna zusammengesetzt ist.
Als nächstes folgt die Tunica media (Media). Sie bildet die breiteste Wandschicht. Durch ihre muskuläre Wand, die aus mehreren Lagen glatter Muskelzellen und Bindegewebsfasern aufgebaut ist, kann sie das Gefäß gegen den Druck des Blutes stabilisieren. Nach außen hin ist sie durch die Membrana elastica externa begrenzt.
Als nächstes folgt die Tunica externa (Adventitia). Sie besteht aus Kollagen, d.h. elastischen Fasern sowie Fibroblasten und verankert das Gefäß der Umgebung. Sie enthält alle versorgenden Nerven und Blutgefäße.

Zur Arteriosklerose zählen alle Veränderungen, die zu einem Elastizitätsverlust und zu einer Verengung des Gefäßes führen. Die Entstehung ist geprägt von Fettablagerung, vor allem Cholesterin in der Intima. Das Cholesterin stammt aus LDL Partikeln (low density lipoprotein), die für den Transport des Cholsterins von der Leber zu Körperzellen zuständig sind.

Liegt ein erhöhter Spiegel von LDL (low density lipoprotein) vor, wird nicht alles verbraucht und zirkuliert lange im Blutkreislauf. Dabei wandert es unteranderem in die Gefäßwand ein und wird von den dort ansässigen Makrophagen (Teil des Immunsystems)oxidiert. Dieses oxidierte LDL wird nun von Scavengerrezeptoren der Makrophagen erkannt und in die Zelle aufgenommen. Bluthochdruck erhöht z.B. durch mechanische Belastung die Makrophagenanzahl in der Gefäßwand. Bei einer normalen Aufnahme von LDL in eine Körperzelle schaltet die Zelle den Aufnahmevorgang ab, sobald genügend Cholesterin in der Zelle vorhanden ist. Da der Scavengerrezeptor der Makrophagen aber sehr unspezifisch ist, hat er keinen Rückkopplungsmechanismus. Deswegen kommt es dazu, dass der Makrophage oxLDL aufnimmt, bis dieses in der Zelle kristallisiert und die Membran des Makrophagen zerreißt. Jede kaputte Zelle löst im Körper eine Entzündungsreaktion aus, die dazu führt, dass weitere Makrophagen einwandern. Mit diesen Zellen passiert dann genau das Gleiche. Zusätzlich geben sie allerdings noch Botenstoffe ab, die dazu führen, dass das Bindegewebe sich vermehrt und auch die Gerinnung gefördert wird. Zusätzlich zu der Auswölbung durch das kristallisierte Cholesterin und Bindegewebe sammeln sich also auch noch Thrombozyten im Gefäß an und behindern der Blutstrom.

HDL (high density lipoprotein), welches unbenutztes Cholesterin zurück zur Leber transportiert, wirkt diesen Prozessen entgegen, weil es die Oxidierung des LDL’s rückgängig machen kann, überflüssiges Cholesterin aus dem Blutkreislauf entfernt und der Blutgerinnung entgegenwirkt.

Deswegen ist auch das Verhältnis zwischen HDL und LDL bei einer Hypercholesterinämie wichtig.


zurück


Endokarditis und Endokarditisprophylaxe

Die Endokarditis ist eine infektiöse Entzündung der Herzinnenhaut (Endokard). Die zwei wichtigsten Faktoren für die Entstehung einer Endokarditis sind:

  1. strukturelle Abnormalitäten des Herzens bzw. der großen Arterien mit einem bedeutenden Druckgradienten oder Turbulenzen und somit der Möglichkeit, daß sich an diesen Endotheldefekten ein Gerinnsel (Thrombus) bildet und
  2. vorübergehende Anwesenheit von Bakterien im Blut (Bakteriämie), die beispielsweise nach zahnärztlichen Eingriffen, bei stark kariösen Zähnen oder bakteriellen Halsentzündungen entsteht.

Dies bedeutet somit, daß alle Kinder mit angeborenen Herzfehlern ein erhöhtes Endokarditisrisiko aufweisen. Patienten mit Herzklappenprothesen oder mit im Rahmen von Korrekturoperationen implantiertem Fremdmaterial zeigen eine besonders hohe Affinität für Endokarditiserreger. Bei diesen Patienten überwiegt die akute Verlaufsform, während bei Kindern ohne strukturelle Abnormalitäten, also mit "nativem Endokard" die subakute Verlaufsform (Endokarditis lenta) zu beobachten ist.

Diese Erreger sind in ca. 90% der Fälle Bakterien der Gruppe Streptococcus viridans, Streptococcus faecalis und Staphylococcus aureus. Sie lagern sich an die Herzklappen oder an Defekte der Herzinnenhaut an und zerstören dieses Gewebe. Im schlimmsten Fall kann durch diesen Mechanismus eine Herzklappe völlig zerstört werden, welches zu einem Kreislaufzusammenbruch führen und somit eine lebensbedrohliche Situation darstellen kann.

Die Endokarditis äußert sich anfangs ganz unspezifisch mit Fieber, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Blässe. Oft folgt sie einer Zahnarztbehandlung oder Mandelentzündung (übrigens wurde sie auch schon nach Piercing oder Tätowierung beobachtet!). Hohes Fieber und ein oft neuaufgetretenes Herzgeräusch bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern sollten den behandelden Arzt aufmerksam werden lassen. Oft findet man auch eine vergrößerte Milz und Hautläsionen, die wahrscheinlich durch bakterielle Mikroemboli (Ablösungen kleiner Bakterieninseln von den Klappenauflagerungen) entstehen. Auch andere embolische Ereignisse wie beispielsweise Hirninfarkte oder Lungeninfarkte können auftreten und zu Komplikationen mit schweren Folgeschäden führen.

Die Sicherung der Diagnose "Endokarditis" erfolgt durch das Bakterienwachstum in mehreren abgenommenen Blutkulturen im Zusammenhang mit den oben genannten Symptomen. Durch eine echokardiographische Darstellung der Herzklappen und der umliegenden Strukturen können oft die Vegetationen (Bakterienkonglomerate) erkannt werden. In vielen Fällen kann jedoch leider nur noch die Folge der Endokarditis im Sinne einer schweren Klappendestruktion echokardiographisch dargestellt werden.

Die Therapie einer Endokarditis erfolgt zunächst stationär durch hochdosierte intravenöse Antibiotikagabe. Diese richtet sich nach dem isolierten Erreger aus der Blutkultur. Es wird eine Dauer der intravenösen Antibiotikatherapie von 6 Woche empfohlen. Danach erfolgt eine langjährige niedrigdosierte orale Antibiotikagabe als Vorbeugung vor erneuter Infektion. Sollte jedoch die intravenöse Antibiotikatherapie bei besonders schweren Fällen nicht zum gewünschten Erfolg mit abklingendem Fieber und negativen Blutkulturen führen, muß über eine operative Entfernung des Bakterienherdes nachgedacht werden. Manchmal muß sogar eine Herzklappe ersetzt werden.

Seit Anfang 2oo8 gelten neue Empfehlungen für eine Endokarditisprophylaxe. Eine Sanierung der Zähne ist dabei ebenso wichtig wie die Einnahme einer Antibiotikaprophylaxe vor solchen Eingriffen, bei denen bekanntermaßen Bakteriämien auftreten. Solch eine Anitibiotikagabe sollen Patienten mit besonders hohem Risiko erhalten, das sind:

Patienten mit Klappenersatz (mechanische und biologische Prothesen) ? Patienten mit rekonstruierten Klappen unter Verwendung von alloprothetischem Material in den ersten 6 Monaten nach Operationa, ? Patienten mit überstandener Endokarditis ? Patienten mit angeborenen Herzfehlern: Zyanotische Herzfehler, die nicht oder palliativ mit systemisch-pulmonalem Shunt operiert sind, operierte Herzfehler mit Implantation von Conduits (mit oder ohne Klappe) oder residuellen Defekten, d. h. turbulenter Blutströmung im Bereich des prothetischen Materials ? Alle operativ oder interventionell unter Verwendung von prothetischem Material behandelten Herzfehler in den ersten 6 Monaten nach Operation ? Herztransplantierte Patienten, die eine kardiale Valvulopathie entwickeln

Wann sollte behandelt werden?

1.) alle Zahneingriffe, die zu Bakteriämien führen können.

Das sind alle Eingriffe, die mit Manipulationen an der Gingiva, der periapikalen Zahnregion oder mit Perforationen der oralen Mukosa einhergehen.

Keine Prophylaxe wird bei lokaler Anästhetikainjektion in gesundes Gewebe empfohlen, außer bei intraligamentärer Anästhesie, für die hohe Bakteriämieraten beschrieben sind. Es besteht ebenfalls keine Indikation zur Prophylaxe bei zahnärztlichen Röntgenaufnahmen, bei der Platzierung oder Anpassung prothetischer oder kieferorthopädischer Verankerungselemente, bei der Platzierung kieferorthopädischer Klammern und bei Nahtentfernungen. Keine Indikation zur Prophylaxe besteht auch bei Lippentraumata oder Traumata der oralen Mukosa sowie physiologischem Milchzahnverlust.

2.) oder wenn durch durch Eingriffe im HNO-, Magendarm- oder Genital- Bereich ein offensichtliches Risiko einer Bakteriämie besteht

Wie sollte behandelt werden?

  • Antibiotikum, Einzeldosis 30 bis 60 min vor dem Eingriff Orale Einnahme Amoxicillin, Erwachsene 2 g p.o., Kinder 50 mg/kg p.o. Orale Einnahme nicht möglich
  • Ampicillin, 2 g i.v., 50 mg/kg i.v.
  • Penicillin- oder Ampicillinallergie
  • orale Einnahme
  • Clindamycin, Erwachsene 600 mg p.o., Kinder 20 mg/kg p.o.
  • Penicillin- oder Ampicillinallergie
  • orale Einnahme nicht möglich
  • Clindamycin, Erwachsene 600 mg i.v., Kinder 20 mg/kg i.v.

Siehe auch:

Der Kardiologe Band 1, Heft 4, 243 250 Dez 2007, oder
Deutsche Herzstiftung.

zurück


Der Ductus arteriosus Botalli

 

Der Ductus arteriosus Botalli ist im Embryonalkreislauf ein lebensnotwendiges Gefäß. Vor der Geburt erfolgt nämlich der Gasaustausch des Feten in der Plazenta, weshalb nur ca. 8 % des Blutes durch die Lunge fließen müssen. Der  verbleibende Anteil kann über die „Kurzschlußverbindung“ Ductus arteriosus direkt in die Aorta (Körperschlagader) gelangen.

Bei der Geburt übernimmt die Lunge die Funktion des Gasaustausches. Durch Druckveränderungen und steigenden Sauerstoffkonzentrationen schließt sich normalerweise der Ductus arteriosus durch Kontraktion und Obstruktion der Wände innerhalb der ersten 12 Lebensstunden. Warum der Ductus arteriosus gelegentlich offen bleibt, ist unklar. Möglicherweise spielt eine andauernde Sauerstoffunterversorgung nach der Geburt eine Rolle. Dafür spräche, daß der Ductus bei Frühgeborenen (unreife Lunge) und Bewohnern großer Höhen (niedriger Sauerstoffpartialdruck) häufiger vorkommt.

Der offene Ductus arteriosus hat eine Häufigkeit von 10% aller angeborener Herzfehler und spielt eine besondere Rolle bei Frühgeborenen. Selten ist ein offener Ductus arteriosus klinisch relevant, so daß Symptome auftreten (nur bei ca. 15%). Bei einem großen Links-Rechts-Shunt ist der linke Ventrikel volumenbelastet und es kann zu Zeichen der Herzinsuffizienz mit präkordialer Hyperaktivität, hebenden Pulses und großer Blutdruckamplitude kommen.

Das diagnostische Leitsymptom ist ein typisches systolisch-diastolisches Crescendo-Decrescendo-Geräusch mit Punctum maximum über dem 2. Interkostalraum linksparasternal. Das laute Geräusch ist meist von einem tastbarem Schwirren begleitet. Im Röntgenbild des Thorax sieht man eine Linksverbreiterung des Herzens und vermehrte Lungengefäßzeichnung.  Auch im EKG kann gelegentlich Zeichen der Linksherzbelastung sehen. Die exakte Diagnose stellt man durch die Echokardiographie. Im farbkodierten Doppler läßt sich der systolische und diastolische Bluteinstrom aus der Aorta in die Pulmonalarterie gut nachweisen. Eine Herzkatheteruntersuchung zur Sicherung der Diagnose ist meist nicht mehr notwendig.

Ein offener Ductus arteriosus Botalli sollte prinzipiell verschlossen werden, auch wenn er hämodynamisch nicht relevant ist, denn er bringt immer die Gefahr einer Ductus-Endokarditis mit sich. Für diesen Verschluß gibt es unterschiedliche Methoden:

  1. Bei Frühgeborenen ist die erste Therapiestufe die Flüssigkeitsrestriktion und Diuretika-Gabe. Dann gibt man Indomethazin als Prostglandin-E-Inhibitor, das besonders bei frühzeitiger Gabe eine gute Erfolgsquote hat. Diese therapeutischen Maßnahmen sollen eine natürliche Kontraktion und somit Verschluß des Ductusgewebes bewirken. Die letzte Option ist die Ligatur, die auch schon thorakoskopisch durchgeführt wird.
  2. Bei Reifgeborenen, Kindern und Erwachsenen unternimmt man zunächst den Versuch eines interventionellen Verschlusses. Im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung wird über einen Katheter ein Schirmchen oder eine Spirale in den Ductus positioniert und somit verschlossen. Gelingt dieses Verfahren nicht, sollte der Ductus operativ verschlossen werden. Hier wird der Ductus durchtrennt und die Enden ligiert.

zurück


Ernährung bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern

 

Grundsätzlich ist Stillen für gesunde Neugeborene und Säuglinge die optimale Ernährung in den ersten Lebensmonaten. Muttermilch ist leichter verdaulich als industriell gefertigte Säuglingsmilchnahrungen, da diese einen höheren Protein- und Mineraliengehalt aufweisen und somit belastender für Darm und Nieren sind. Muttermilch kann das Auftreten von Infektionen vermindern ( insbesondere Durchfallerkrankungen treten seltener bei gestillten Kindern auf), da Muttermilch Immunglobulin A und weitere unspezifische Abwehrmechanismen enthält. Das Risiko des Auftretens von Allergien kann durch ausschließliche Ernährung mit Muttermilch in den ersten 6 Monaten vermindert werden. 

Für die Ernährung eines herzkranken Kindes gelten diese Grundsätze nicht immer.

Kinder mit angeborenen Herzfehlern haben je nach Schweregrad des Herzfehlers einen höheren Energiebedarf als herzgesunde Kinder, da der Stoffwechsel durch vermehrte Atemtätigkeit oder Herzarbeit bei Herzvergrößerung gesteigert ist. Die Nahrungsaufnahme ist oft erschwert, schon kleinste Nahrungsmengen müssen mühsam aufgenommen werden, da die Atemnot und Zyanose beim Trinken stärker werden. Die Kinder haben oft ein zu schnell erreichtes Sättigungsgefühl aufgrund der Kompression des Magens durch eine vergrößerte Leber, das vergrößerte Herz oder Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum. Insgesamt stellt also die Nahrungsaufnahme bei herzkranken Kindern ein zentrales Problem dar, da eine zufriedenstellende Gewichtszunahme für die Prognose wichtig ist. Eine Mangelernährung mit Wachstumsstörung und Abwehrschwäche und häufigen Infektionen kann den Verlauf der Erkrankung negativ beeinflussen.

Wichtig bei der Ernährung ist also der Gehalt an erstens Energie und zweitens Eiweiß/Proteinen sowie drittens die Flüssigkeitsmenge. Die Nahrungsmenge an sich sollte reduziert sein, da eine hohe Trinkmenge eine Herzinsuffizienz verschlechtern kann. Die Aufteilung auf mehrere kleinere Mahlzeiten hat sich bewährt. Muttermilch kann abgepumpt und durch Zusätze angereichert werden (beispielweise Maltodextrin oder Öl). Dadurch ist eine exakte Menge und Kalorienzufuhr gewährleistet. Das Trinken aus der Flasche erfordert weniger Energie als das Saugen an der Brust. Auch industriell hergestellte Nahrungen können angereichert werden.

Ab einem Jahr können hochkalorische Trinknahrungen in Form von Tetrapaks zusätzlich gegeben werden.

Bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern ist es manchmal notwendig, die Nahrung über eine Ernährungssonde zu applizieren, falls die normale Ernährung oder eine orale Zusatzernährung nicht zur Deckung des Energie- und Nährstoffbedarfs ausreicht. Für die Sondenernährung über einen eher kurzen Zeitraum wird in der Regel eine nasale Sonde gewählt. Ist schon zu Anfang absehbar, dass die Ernährungstherapie über einen längeren Zeitraum notwendig sein wird, ist die Anlage einer perkutanen Sonde (PEG) vorteilhafter. Eine PEG-Sonde wird durch die Bauchhaut in den Magen bzw. den Dünndarm gelegt. Diese Sonden können eine Liegedauer von mehreren Monaten bis Jahren haben. 

Die Ermittlung des individuellen Energie- und Nährstoffbedarfs erfolgt mithilfe von Tabellen (Tab. 1 und 2) – die Empfehlungen beziehen sich aber meist auf gesunde Kinder und unterliegen oft großen Schwankungen. Folgende Tabellen sollen einen Anhalt darüber geben, wie hoch der Energie- und Nährstoffbedarf gesunder Kinder ist. Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung steigt der Energie- und Proteinbedarf z. T. erheblich an, der Mehrbedarf an Energie bei schweren angeborenen Herzfehlern liegt bei ca. 40% und an Protein sogar bei ca. 100%! Allerdings müssen immer Körpergewicht, Wachstum und Perzentilenverlauf berücksichtigt werden.

Der Flüssigkeitszufuhr (Tabelle 3) kommt eine wichtige Rolle zu, da der Körperwasseranteil wesentlich höher liegt als bei Erwachsenen. Gleichzeitig darf bei einer Herzinsuffizienz dem Herzen nicht zuviel Volumen zugemutet werden. Andererseits ist der Flüssigkeitsbedarf bei Fieber, hohen Umgebungstemperaturen oder Durchfall erhöht, bei Fieber beispielweise pro Grad erhöhter Körpertemperatur um 10% erhöht.

Tabelle 1: Energiebedarf gesunder Kinder (Referenzwerte der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Ernährung, sog. DACH-Referenzwerte)

Alter

kcal/Tag

m               w

Mittlere körperliche Aktivität (kcal/kg)

m                w

0 bis unter 4 Monate

500

450

94

91

4 bis unter 12 Monate

700

700

90

91

1 bis unter 4 Jahre

1100

1000

91

88

4 bis unter 7 Jahre

1500

1400

82

78

7 bis unter 10 Jahre

1900

1700

75

68

10 bis unter 13 Jahre

2300

2000

64

55

13 bis unter 15 Jahre

2700

2200

56

47

15 bis unter 19 Jahre

3100

2500

46

43


Tabelle 2: Proteinbedarf gesunder Kinder (DACH-Referenzwerte)

Alter

Protein g/kg/Tag

m                       w

Protein g/Tag

m                         w

0 bis unter 1 Monat

2,7

2,7

12

12

1 bis unter 2 Monate

2,0

2,0

10

10

2 bis unter 4 Monate

1,5

1,5

10

10

4 bis unter 6 Monate

1,3

1,3

10

10

6 bis unter 12 Monate

1,1

1,1

10

10

1 bis unter 4 Jahre

1,0

1,0

14

13

4 bis unter 7 Jahre

0,9

0,9

18

17

7 bis unter 10 Jahre

0,9

0,9

24

24

10 bis unter 13 Jahre

0,9

0,9

34

35

13 bis unter 15 Jahre

0,9

0,9

46

45

15 bis unter 19 Jahre

0,9

0,8

60

46


Tabelle 3: Flüssigkeitsbedarf im Kindesalter (DACH-Referenzwerte)

Alter

kcal/Tag

m               w

Mittlere körperliche Aktivität (kcal/kg)

m                w

0 bis unter 4 Monate

500

450

94

91

4 bis unter 12 Monate

700

700

90

91

1 bis unter 4 Jahre

1100

1000

91

88

4 bis unter 7 Jahre

1500

1400

82

78

7 bis unter 10 Jahre

1900

1700

75

68

10 bis unter 13 Jahre

2300

2000

64

55

13 bis unter 15 Jahre

2700

2200

56

47

15 bis unter 19 Jahre

3100

2500

46

43


Herztumore

 

Herztumore im Kindesalter sind eine extrem seltene Erkrankung. Etwa 90% der primären Herztumore sind gutartig. In ¾ der Fälle liegen Rhabdomyome und Teratome vor, ansonsten gibt es Fibrome, Myxome und Hämangiome. Zu den malignen Tumoren gehören entartete Teratome, Rhabdomyosarkome, neurogene Sarkome und Fibrosarkome. Sekundäre Tumore am Herzen kommen weitaus häufiger vor als primäre (z. B. bei Leukämien, Non-Hodkin-Lymphomen und Neuroblastomen).

Myxome im linken Vorhof sind die häufigsten Tumore bei Erwachsenen.

Durch die Tumormasse kann es mechanisch zu folgenden Symptomen kommen:

·      Obstruktion eines Ausflußtraktes

·      Rhythmusstörungen durch die Beeinträchtigung des Reizleitungssystems

·      Kompression und Verdrängung

·      Embolisation von Tumormaterial (bes. bei Myxomen)

Es kann aber sogar ein intramural wachsender Tumor lange symptomlos bleiben.

Die Obstruktion durch den Tumor kann manchmal anderen angeborenen Herzfehlern ähneln, so z. B. Klappenstenosen.

Meist manifestiert sich der Tumor aber unspezifisch, u.a. durch Abgeschlagenheit, Fieber, Gewichtsverlust, Luftnot, Schwindel, Herzklopfen oder Brustschmerz. Bei sekundären, v.a. metastasierenden Tumoren, tritt oft ein Perikarderguß bis hin zur Herzbeuteltamponade auf, welche zur Einflußstauung oder sogar Herzinsuffizienz führen kann.

Diagnostik:

Oft sind Herztumore Zufallsbefunde bei einer echokardiographischen Untersuchung. Sie stellen sich als flottierende echodichte Strukturen in den Herzhöhlen dar, sind lokalisierte Verdickungen des Herzmuskels oder auf das Epikard beschränkte oder es durchwachsende Masse im Herzbeutel mit oder ohne Perikarderguß.

Im EKG können Rhythmusstörungen wie supraventrikuläre oder auch ventrikuläre Extrasystolen beobachtet werden. Es kann auch zu Reizleitungsstörungen wie AV-Blockierungen kommen. Unspezifische EKG-Zeichen wie überhöhte P-Wellen, tiefe Q-Zacken sowie ST-Veränderungen können an einen Tumor denken lassen. 

Röntgenaufnahmen des Thorax zeigen manchmal eine Kardiomegalie, eine Mediastinalverbreiterung oder eine Lungenvenenstauung.

Die Computertomographie und insbesondere die Kernspintomographie dienen der Diagnosesicherung. Dabei ist die genaue Abschätzung der Tumorgröße möglich, sowie die Abgrenzung zu anatomischen Varianten oder Thromben.

Durch invasive Diagnostik (Herzkatheter) kann eine Biopsie entnommen werden, wodurch die Histologie des Tumors und somit die weitere Therapieplanung bestimmt werden kann.

Therapie und Prognose:

Maligne Tumore haben eine schlechte Prognose - es existieren keine einheitlichen Therapieempfehlungen. Solange die Grunderkrankung behandelbar ist, sollte eine operative Entfernung oder zumindest Teilentfernung mit dem Ziel der Symptomverbesserung erfolgen. Bei einigen histologischen Differenzierungen kann eine Chemo- oder Strahlentherapie erwogen werden.

Bei den gutartigen Rhabdomyomen besteht eine hohe Rückbildungstendenz. Bei asymptomatische Patienten kann daher zunächst abgewartet werden. Lediglich bei Ausflußtraktobstruktionen ist eine chirurgische Intervention nötig.

Fibrome dagegen sollten total- oder teilentfernt werden, da durch erhebliche Ausflußtraktobstruktionen oder Störungen des Reizleitungssystem bis hin zu ventrikulären Arrhythmien ein plötzlicher Herztod auftreten kann.

Myxome können durch ihre Lokalisation im linken Herzen ebenfalls zum plötzliche Herztod führen - hier jedoch durch Verlegung der AV-Klappe - oder durch embolische Ereignisse mit Obstruktion der Hirnarterien einen Schlaganfall auslösen. Eine radikale Exzision ist vor allem auch aufgrund der Rezidivgefahr anzustreben.


zurück



Sport bei Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Herzfehler

 

Bei der Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Herzfehlern stellt sich oft die Frage über die Möglichkeit der Teilnahme am Sportunterricht oder der Wahl des Freizeitsports. Dieser Artikel soll eine Übersicht über eine mögliche Teilnahme am Sport geben. Im Einzelfall muß natürlich immer der behandelnde Kinderkardiologe entscheiden.

Zur Beurteilung der körperlichen Leistungsfähigkeit und damit der Sporttauglichkeit ist die genaue Kenntnis der Grunderkrankung und des Behandlungsergebnisses erforderlich, wobei sich die Herzfunktion im Langzeitverlauf auch verändern kann. Eine regelmäßige Aktualisierung ist daher erforderlich. Neben den rein hämodynamischen Gegebenheiten sind aber auch der Herzrhythmus in Ruhe oder nur unter Belastung von Bedeutung. Objektiviert werden können diese Parameter durch ein Langzeit-EKG, Belastungs-EKG sowie durch eine dosierte spiroergometrische Untersuchung. Hierbei werden verschieden Protokolle eingesetzt, um die maximale Sauerstoffaufnahme, die anaerobe Schwelle, die Laktatproduktion, den Herzrhythmus unter Belastung sowie die objektive Leistungsfähigkeit (in W/kgKG) zu messen. Ausbelastet sind Kinder und Jugendliche bei altersentsprechendem Trainingszustand, wenn sie bei ungestörtem Herzrhythmus eine Herzfrequenz von 195-205 Schlägen/min erreichen. Normalerweise liegt die Leistung dann bei etwa 3 W/kgKG und entspricht einer schweren körperlichen Belastung.

Man kennt die unterschiedlichen Leistungsanforderungen bestimmter Sportarten an den Sportler und deren statisch-isometrisch bzw. dynamischen Charakter (Tab. 1). Hohe statische Belastungen erzeugen über eine abrupt gesteigerte Nachlast mit Anstieg des systolischen, diastolischen und mittleren Blutdrucks eine wesentliche Widerstandserhöhung und konzentrische Hypertrophie des linken Ventrikel.  Dagegen führt eine vorwiegend dynamische Belastung über eine Steigerung der Herzfrequenz und des Schlagvolumens bei nur systolisch ansteigendem Blutdruck und abfallendem systemischen Widerstand zu einer Volumenhypertrophie des Herzens. Dementsprechend können systolische und diastolische Funktionsstörungen des operierten Herzens Folgen einer unangemessenen Belastung sein. Die Ergebnisse der Belastungsuntersuchung weisen darauf hin, ob die entsprechende Leistungsanforderung von den herzoperierten Patienten erbracht werden kann.

Bei einigen Herzfehlern bestehen auch nach einer Operation spezielle Risiken, die beachtet werden müssen. So sollten Patienten nach Fontan-Operation und ihren Modifikationen Tauchen und alle mit Pressen einhergehenden Aktivitäten vermeiden, da hierdurch der für die Operation typische verlangsamte venöse Rückstrom kritisch behindert werden kann. Kontaktsportarten sind bei höhergradiger Aortenklappeninsuffizienz und bei allen Herzfehlern mit Texturstörungen der Aortenwand zu unterlassen. Patienten nach künstlichem Klappenersatz unter Antikoagulation sollten ebenso wie Schrittmacherträger keine Sportarten mit erhöhtem Verletzungsrisiko ausüben. Bei Herzrhythmusstörungen und der Gefahr von Präsynkopen und Synkopen ist jede sportliche Betätigung mit Fremd- oder Eigengefährdung verboten.

Ein völliges Sportverbot ist bei den meisten Patienten jedoch nicht notwendig. Dies würde auch einen schwerwiegenden Eingriff in das Wohlbefinden und Selbstwertgefühl eines Jugendlichen darstellen. Tabelle 2 gibt eine Übersicht der Herzfehler und empfohlene Einschränkungen.

Tabelle 1: Einteilung von Sportarten entsprechend ihrer überwiegenden dynamischen und statischen Anteile während des Wettkampfes

Geringe dynamische Belastung

Mäßige dynamische Belastung

Hohe dynamische Belastung

Geringe statische Belastung

Billard, Bowling, Golf, Schießen

Baseball, Softball, Tischtennis, Volleyball

Federball,  Tennis, Squash, Skilanglauf, Langstreckenlauf, Fußball, Feldhockey

Mäßige statische Belastung

Bogenschießen. Tauchen

Springen, Hürdenlauf, Kurzstreckenlauf, Surfen, Synchronschwimmen, Eiskunstlauf, Skating

Basketball, Eishockey, Mittelstreckenlauf, Schwimmen, Handball

Hohe statische Belastung

Gymnastik, Karate, Judo, Segeln, Windsurfen, Gewichtheben, Werfen, Klettern, Bobfahren

Bodybuilding, Skiabfahrtslauf, Ringen

Boxen, Rudern, Kanu- /Kajakfahren, Radfahren, Eisschnelllauf, Zehnkampf

Tabelle 2: Körperliche Aktivitäten und sportliche Belastbarkeit bei Jugendlichen mit operierten bzw. interventionell behandelten angeborenen Herzfehlern

Kategorie/Einschränkung

Operierte Herzfehler

1. Keine Einschränkung: Teilnahme an Ausdauertraining, Wettbewerben und Kampfsportarten möglich

ASD II

VSD und PDA mit normalen Druck und Widerstand im kleinen Kreislauf

Pulmonalklappenstenose (dp<20mmHg, PI<2°)

2. Mäßige Belastung: Teilnahme am regulären Sportunterricht sowie Tennis und ähnlichem möglich

TOF mit gutem OP-Ergebnis; Geringe Rest-Aortenklappenstenose, AI1°; d-TGA nach arteriellem Switch nach Ausschluß belastungsinduzierter Ischämien

3. Leichte Belastung: Teilnahme an nichtanstrengenden Mannschaftssportarten, Schwimmen, Jogging und Radfahren ohne Zeitnahme möglich

Geringe bis mäßiggradige pulm. Hypertension; Pulmonalklappenstenose isoliert oder TOF mit Rest-RVOT (dp 20-40 mmHg); Aortenklappenstenose (dp 20-40 mmHg); Aortenisthmusstenose ohne Re-Stenose; z. n. ventrikelumkehr bzw. atrialem Switch nach Mustard bzw. Senning mit sehr guter Funktion des RV als Systemventrikel

4. Mäßige Einschränkung: Teilnahme am Schulunterricht möglich, jedoch Freistellung vom Leistungsnachweis empfohlen

Z.n. Fontan mit sehr gutem OP-Ergebnis (unbedingt vorher Belastungsuntersuchung – ev. auch Gruppe 2 oder 3!); mäßige bis höhergradige pulmonale Hypertension; höhergradige Rest-Aorteklappenstenose und AI

5. Starke Einschränkung: Beschränkung auf häusliche bzw. an den Rollstuhl gebundene Aktivitäten

Schwere ventrikuläre Dysfunktion; belastungsinduzierbare Dysrhythmien; Dysrhythmien in Ruhe; Eisenmenger-Reaktion


Synkopen

 

Definition der Synkope: vorübergehender Verlust des Bewußtseins mit Verlust des Muskeltonus und spontanem Wiedererlangen des Bewußtseins ohne therapeutische Intervention.

Eine Präsynkope ist das Gefühl eines drohenden Bewußtseinsverlustes mit Schwächegefühl, Schwindel, Flimmern vor den Augen, Übelkeit etc.

Präsynkopen und/oder Synkopen treten bei bis zu 15% aller Jugendlichen bis zum Erreichen des Erwachsenenalters (mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen 15 und 19 Jahren) auf. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.

Der zugrundeliegende Mechanismus ist in den meisten Fällen eine Minderdurchblutung des Gehirns. Häufig kann jedoch keine Ursache der Synkope gefunden werden.

Formen von Synkopen:

  1. Kardiale Synkopen
    Low-Output-Syndrom bei Aortenstenose, hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie, Pulmonalstenose, Lungenembolie, Herzinfarkt mit Pumpversagen, Perikardtamponade, Bradyarrhythmien (Adam-Stokes-Anfall), Tachyarrhythmien

  2. Zirkulatorische Synkopen
    a) Orthostatische Synkope bei plötzlichem Aufstehen aus liegender Position
    b) neurokardiogene = vasovagale Synkope
    c) postprandiale Synkope bei älteren Menschen
    d) hypovolämische Synkope
    e) pressorische Synkope
    f) Vena-cava-Kompressionssyndrom bei Schwangeren im letzten Schwangerschaftsdrittel
    g) Karotis-Sinus-Syndrom
    h) Medikamentös bedingt z. B. durch Antihypertonika

  3. Zerebrale Synkopen
    Narkolepsie, zerebrovaskuläre Insuffizienz

  4. Metabolische Synkopen

Bei Kindern und Jugendlichen ist die häufigste Form der Synkope die vasovagale oder neurokardiogene Synkope. Durch bestimmte Auslöser wie z. B. Angst, Schmerzen, Streß, längeres Stehen beim Hitze und hoher Luftfeuchtigkeit kommt es zunächst zu Schwindel, Schwarzwerden vor den Augen, Herzklopfen, Schwitzen, Übelkeit, Blässe und schließlich zum Bewußtseins- und Tonusverlust. Pathophysiologisch verursacht das beispielsweise lange Stehen einen reduzierten venösen Rückstrom zum Herzen, wodurch es zu einem niedrigen Blutdruck kommt. Normalerweise würde nun die Herzfrequenz ansteigen, um trotz des niedrigen Blutdruckes eine ausreichende Durchblutung des Gehirns zu gewährleisten. Bei bestimmten Personen kommt es jedoch zum Abfall der Herzfrequenz und somit zum Bewußtseinsverlust. 

Zur Diagnostik gehört zunächst eine genaue Anamnese mit Erfassung der Ereignisse um die Synkope herum (Prodromi wie Schwindel, Schwarzwerden vor den Augen, Herzklopfen, Schwitzen, Übelkeit, Blässe etc.), ggf. mit Fremdanamnese bei Gedächtnisverlust des Patienten selbst. Wichtig sind Aussagen über Aussehen des Patienten (Blässe, Zyanose), Dauer des Ereignisses, Krampfanfälle und den Zustand nach der Synkope; außerdem Einnahme von Medikamenten und Drogen. Die Familienanamnese kann Hinweis auf vererbbare Krankheiten wie z. B. Herzfehler, Long-Q-T-Syndrom oder psychiatrische Erkrankungen geben.

Die körperliche Untersuchung umfaßt neben Herzfrequenz, Blutdruck und Atmung ggf. auch eine neurologische und erweiterte kardiovaskuläre Untersuchung. Erhärtet sich der Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, kann ein EEG und ggf. CT oder MRT veranlaßt werden. Beim Verdacht auf metabolische/toxische Ursachen kann eine Blutentnahme erfolgen. Kardiovaskuläre Ursachen werden durch ein EKG, Langzeit-EKG, Echokardiographie oder Belastungs-EKG abgeklärt.

Die häufigste Form, also die neurokardiogene Synkope, kann durch den sog. Kipptischversuch (Tilt-Table-Test) bestätigt werden. Der auf einem Kipptisch fixierte Patient wird nach 15 Minuten Liegen um 60-80° passiv aufgerichtet und so ca. 20 Minuten positioniert. Es werden Blutdruck, Herzfrequenz und Symptome aufgezeichnet. Treten keine Symptome auf, wird der Patient wieder in die Horizontale gebracht und nun durch einen starken b-Stimulator (Isoprenalin) eine Belastungssituation provoziert. Er wird dann wieder aufgerichtet. Der Test ist negativ, wenn trotz sukzessiver Dosiserhöhung bis zu einer Herzfrequenzsteigerung um 20-30/min keine Symptome auftreten.

Neben einem negativen Befund gibt es verschiedene pathologische Muster: der klassischen neurokardiogenen Synkope gehen Blutdruckabfall und/oder Frequenzabfall voraus. Weiterhin beobachtet man gelegentlich die sog. Dysautonomie mit langsam kontinuierlichem Blutdruckabfall, häufig kombiniert mit anderen autonomen Fehlsteuerungen wie abnormales >Schwitzen oder Thermoregulationsstörungen. Eine Subgruppe von Patienten zeigt einen inadäquaten Anstieg der Herzfrequenz von mehr als 30/min oder eine Anstieg über 130/min bei meist stabilem Blutdruck. Dieses Tachykardiesyndrom bei aufrechtem Stehen (postural orthostatic tachycardia syndrome POTS) wird als milde Form der autonomen Dysregulation angesehen und geht oft mit weiteren Beschwerden wie Müdigkeit und Belastungsintoleranz einher. Die zerebrovaskuläre Synkope tritt bei stabilem Blutdruck auf; sie ist bedingt durch eine Vasokonstriktion zerebraler Arterien und kann im Zweifelsfall mittels gleichzeitigem transkraniellen Doppler diagnostiziert werden. Tritt eine Synkope trotz stabiler klinischer Parameter auf, so kann es sich um eine psychogene Synkope handeln und bedarf einer psychiatrischen Abklärung.

Beim Schellong-Stehversuch erfolgt eine Dokumentation des Blutdruck-/Pulsverhaltens vor und nach Positionswechsel vom Liegen zum Stehen, um beispielsweise eine orthostatische synkope nachzuweisen. Ein normales Muster beim Schellong wäre ein leichter Pulsanstieg, Blutdruck-Abfall < 15 mmHg. Pathologisch:  Blutdruck-Abfall von >15 mmHg oder Auftreten einer Tachykardie.

Ein Kipptischversuch ist wesentlich aussagekräftiger als ein Schellong-Stehversuch, da hierbei ja nur die ersten Minuten der orthostatischen Reaktion erfaßt werden und durch das eigenständige Stehen des Patienten die Beinmuskulatur angespannt wird und somit  der venöse Rückstrom erhöht wird.

Ist eine neurokardiogene Synkope bestätigt, gibt es folgende Therapiemöglichkeiten: zunächst sollten die Patienten ihre Flüssigkeitsaufnahme steigern, manchmal sind Mengen von 3-4 l/Tag nötig. Es können elektrolytreiche Sportgetränke versucht werden, von koffeinhaltigen Getränken ist wegen der stimulieren Effekte ähnlich dem Isoprenalin abzuraten. Außerdem kann die Salzaufnahme gesteigert werden.

An Medikamenten stehen verschiedene Möglichkeiten zur Verfügung. Die Ansprechrate liegt zwischen 60 und 80 Prozent, so daß fast jeder Patient medikamentös eingestellt werden kann.

  1. Beta-Rezeptorenblocker (Metoprolol 2 x 50 mg), insbes. bei Herzfrequenzanstieg vor der Synkope oder durch Isoprenalin induzierten Synkopen
  2. Theophyllin 2 x 200 mg
  3. Fludrocortison 0,1-0,2 mg/d
  4. Disopyramid 2 x 150 mg


zurück



Das Herzgeräusch beim Neugeborenen in der Vorsorgeuntersuchung U2

Herzgeräusche, die bei der U2 Untersuchung des Neugeborenen im Alter von 3 bis 10 Tagen auffallen, können entweder auf einen angeborenen Herzfehler hinweisen, einer noch persistierende fetale Zirkulation entsprechen, ein Symptom einer systemischen Krankheit wie z.B. einer Blutarmut (Anämie) oder einer Infektion sein oder aber ein unschuldiges Herz- oder Gefäßgeräusch bei anatomisch und physiologisch normalem Herzen entsprechen.

Seit der doch fast flächendeckenden pränatalen Ultraschalluntersuchung mit ca. 20-22 Schwangerschaftswochen in Deutschland ist die Zahl der durch ein Herzgeräusch auffallenden schweren Herzfehler gering geworden, aufgrund dessen befaßt sich dieser Artikel eher mit den ggf. pränatal nicht erkannten kleineren Anomalitäten sowie mit der persistierenden fetalen Zirkulation bzw. den noch persistierenden fetalen Shuntwegen sowie den unschuldigen Herzgeräuschen im Kindes- und Säuglingsalter.

Bei den Herzgeräuschen ist in jedem Alter die Unterscheidung in ein systolisches Herzgeräusch, also ein Geräusch was im Herzzyklus in der Anspannungsphase des Herzmuskels entsteht und ein diastolisches Herzgeräusch, ein Geräusch was nach Beendigung der Austreibung des Blutes in die Gefäße des Körper- und Lungenkreislaufs durch den Verschluß der Klappen entsteht, zu unterscheiden. Dauerhaft beide Zyklen andauernde Geräusche entstehen zumeist durch nicht durch den Herzklappenschluß unterbrochene Kurzschlußgefäße wie z.B. den noch persistierenden Ductus arteriosus. Es tritt jedoch nicht regelhaft ein systolisch-distolisches Herzgeräusch bei einem persistierenden Ductus arteriosus bei der U2 Untersuchung auf, da aufgrund der noch nicht abgeschlossenen Kreislaufumstellung in diesem Alter häufig noch ein erhöhter Druck im Lungenkreislauf vorherrscht, der einen persistierenden Fluß auch in der Diastole - in der Niederdruckphase der Herzaktion - verhindert.

Die Kreislaufumstellung nach der Geburt beinhaltet vor allem durch die nun einsetzende Eigenatmung des Kindes einen Abfall des Lungenkreislaufdrucks (pulmonaler Druck) der im Normalfall bis zu 4 Wochen andauern kann. Aufgrund der nun umgekehrten Druckverhältnisse zwischen dem Körperkreislauf – welcher nach der Geburt ansteigt – und dem Lungenkreislauf, kehren sich die bis dahin stattfindenden rechts-links-Umgehungskreisläufe der Lungenstrombahn in links-rechts Umgehungskreisläufe der Körperdurchblutung um. Durch den Abfall des Lungendrucks nach der Geburt kann es bei bestehenden fetalen Umgehungskreisläufen zu einer Volumenüberflutung der Lungenstrombahn kommen. Im Normalfall verschließt sich jedoch der Ductus arteriosus selbstständig in den ersten 6 Stunden durch den Anstieg des Sauerstoffpartialdrucks. Kindern, bei denen der Verschluß etwas länger dauert, können ein systolisches, oder bei niedrigem Lungendruck auch schon ein systolisch-diastolisches Herzgeräusch aufweisen.

Sollte der Lungendruck nach der Geburt nicht spontan abfallen, was zumeist nur bei Kindern mit schwerwiegenden postnatalen Problemen wie einer Infektion, einer Lungenfunktionsstörung durch z.B. Aspiration von mekoniumhaltigen Fruchtwasser oder einer Lungenunreife mit Surfactantmangel der Fall ist, kann es durch die anhaltende Druckbelastung der rechten Herzkammer zu einer Undichtigkeit der vorgeschalteten AV-Klappe - der Trikuspidalklappe - kommen. Bei diesen Kindern persistiert ebenfalls der Ductus arteriosus, jedoch weiterhin mit einem rechts-links Fluß, das aber ebenfalls als ein Systolikum in Abhängigkeit seiner Größe zu hören wäre.

Der zweite fetale Umgehungsweg ist das Foramen ovale, ein Verbindung zwischen den beiden Vorkammern. Dieser macht an sich aufgrund seines niedrigen Strömungsgefälles zwischen den beiden Vorhöfen kein Geräusch. Nur ein großer Vorhofseptumdefekt – ein angeborener Herzfehler -, der durch seine Größe ein erhöhtes Blutvolumen über die Ausflussklappe der rechten Herzkammer (Pulmonalklappe) erzeugt, kann aufgrund einer funktionellen Enge dieser Klappe ein Systolikum – meist jedoch erst im fortgeschrittenen Alter - erzeugen.

>Die Lautstärke eines Geräusches hängt in starkem Maße von den Turbulenzen des Blutstromes ab, die der Defekt erzeugt. Wie bei einem Gartenschlauch muß das Blut bei engem Kaliber schneller und somit meist auch turbulenter fließen, so das ein kleiner Septumdefekt sowie auch ein enger Ductus arteriosus laute Geräusche erzeugen. Eine besonders enge Herzklappe wiederum erzeugt auch lautere Geräusche als eine nur minimal verengte Klappe; wenn strukturelle Defekte der Klappe hinzukommen wie z.B. Verklebungen der Segel, wird das Ausmaß der Turbulenz noch größer, das Geräusch nimmt somit an Intensität zu. Im weiteren ist aber auch die Herzfunktion, die ja den Druck des Blutflusses ausmacht, an der Intensität des Geräusches beteiligt. Sollte aufgrund einer massiven Belastungseinschränkung des Herzens nur noch ein kleiner Druck von den Herzkammern aufgebaut werden, so nimmt auch die Lautstärke der Herzgeräusche wieder ab.

>Angeborene Herzfehler, wie ein kleiner eventuell muskulär in der Herzspitze gelegener Ventrikelseptumdefekt, sowie eine Aortenisthmusstenose können ggf. auch bei einer pränatalen feindiagnostischen Ultraschallunteruchung übersehen werden: der Ventrikelseptumdefekt durch seine Lage und die fetalen Kreislaufverhältnisse, so daß es ggf. in der Fetalperiode nicht zu einem signifikanten Blutfluß über den Defekt kommt, die Aortenisthmusstenose aufgrund ihrer nahen Lagebeziehung zum Ductus arteriosus, der im fetalen Kreislauf maximal eröffnet ist und aortale Engstelle durch seine ampulläre Mündung in die Aortenisthmusregion aufweitet, was somit zum Teil sehr schwer pränatal erkennbar ist. Aufgrund dessen muß auch bei pränatal erfolgter Ultraschalluntersuchung des Herzens bei einem Herzgeräusch und vor allem bei einem zudem noch kranken Kind eine schnelle echokardiographische Kontrolle erfolgen. Eine Aortenisthmusstenose kann zudem aber auch durch eine Blutdruck- und Sättigungsdifferenz zwischen dem rechten Arm, dessen versorgende Arterie fast immer vor der Engstelle abgeht und den unteren Extremitäten, deren Blutversorgung immer nach der Engstelle abgehen, diagnostiziert werden. Sättigungsabfälle des Kindes im Alter der U2 Untersuchung müssen immer auch im Hinblick auf einen schwereren Herzfehler hin weiterverfolgt werden.

Weitere systemische Erkrankungen des Neonaten können turbulente Strömungsveränderungen bedingen, die pränatal in der normalen Zeit der Ultraschalldiagnostik noch nicht oder noch nicht in ihrem vollen Ausmaß darstellbar waren. So kann z.B. eine diabetische Stoffwechsellage der Mutter während der Schwangerschaft aufgrund des erhöhten Blutzuckerspiegels eine vermehrte Insulinproduktion des Kindes verursachen. Insulin als ein potenter Wachstumsfaktor kann nicht nur zu einem makrosomen Kind führen, sondern auch zu einem sehr muskelstarken Herzen, das durch die erhöhte Muskelmasse sogar seine eigenen Ausflußwege verengen kann (diabetische Kardiomyopathie). Dies erzeugt wieder ein systolisches Strömungsgeräusch. Auch seltene angeborene Stoffwechseldefekte wie die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) können durch die inadäquate Speicherung von Abbauprodukten eine hypertrophe Kardiomyopathie bedingen.

Eine Anämie kann durch den verringerten Blutkörperchengehalt des Blutes zu Strömungsveränderungen und somit ebenfalls zu systolischen Geräuschen führen. Auch Fieber führt durch Unregelmäßigkeiten in der Durchblutung (Zentralisation) und durch die erhöhte Fließgeschwindigkeit durch die zusätzlichen Tachykardie zu Strömungsgeräuschen.

Somit kann ein Herzgeräusch bei der Neugeborenenuntersuchung U2 wichtige Hinweise auf eine akute Erkrankung des Kindes, nicht nur kardialer Ursache geben.

Im weiteren ist jedoch in der Neugeborenenperiode auch ein Häufigkeitsgipfel für unschuldige Herzgeräusche mit bis zu 75 % zu verzeichnen. Diese sind nichtpathologische Geräusche, die bei anatomisch normalem Herzen und herznahen Gefäßen entstehen und zu den meisten echokardiographischen Abklärungen im Kindesalter führen. Unschuldige Herzgeräusche gehen im allgemeinen mit normalen Herztönen einher und sind fast ausschließlich systolisch sowie von kurzer Dauer und eher leise und weich im Charakter. Häufig ist ihr Punkt der maximaler Lautstärke außerhalb der normalen Auskultationspunkte gelegen und verändert sich ebenso wie die maximale Lautstärke häufig bei Wechsel der Lage des Patienten. Selten werden diese Geräusche in den Rücken oder in die Axillen weitergeleitet, bei Anstrengung sowie beim Ausatmen nimmt die Lautstärke zudem meist zu, mit zunehmendem Lebensalter nimmt die Intensität meist ab. Die Ursachen unschuldiger Herzgeräusche ist nicht geklärt, die beiden häufigsten Formen (95 %), das Still-Geräusch und das juvenile Pulmonalsystolikum werden am ehesten auf physiologische Flußbeschleunigungen an den Auswurfklappen bzw. durch Sehnenfäden im Ausflußtrakt zurückgeführt. Ein unschuldiges Herzgeräusch kann jedoch auch immer mit einem Herzfehler kombiniert sein, so dass eine echokardiographische Ausschlussdiagnostik erfolgen sollte.


zurück



Das Kawasaki-Syndrom

Das Kawasaki-Syndrom – benannt nach dem japanischem Erstbeschreiber im Jahr 1967 – ist eine akute, mit Fieber einhergehende Erkrankung mit Hauteffloreszenzen und Lymphknotenschwellungen, welche zu dem späteren Namen mukokutanes Lymphknoten-Syndrom (MCLS) führte.

Der ursächliche Auslöser (Ätiologie) ist weiterhin unbekannt, eine infektiöse Genese sowie ein Zusammenhang mit einer Collagen-Erkrankung wird vermutet, morphologisch handelt es sich um eine systemische Entzündung der kleinen und mittleren arteriellen und venösen Gefäße (Angiitis) und zwar der gesamten Gefäßwand und des umgebenden Gewebes.

Zunächst wurde diese Erkrankung als gutartig eingestuft, doch die Mitbeteiligung des Herzens und insbesondere der koronaren Gefäße (Herzkranzgefäße) sind retrospektiv für die doch schlechtere Prognose von Bedeutung, so dass diese Erkrankung nun hauptsächlich zu den kardialen Erkrankungen gezählt wird.

Das Kawasaki-Syndrom wird typischerweise bei Kindern unter fünf Jahren beobachtet und dies zudem häufiger bei Jungen (1,4 : 1). Für die Diagnose des typischen Kawasaki-Syndroms werden fünf der folgenden Hauptsymptome gefordert:

  1. Fieber unklarer Ursache ohne vorausgehende Symptome und persistierend über ein bis zwei Wochen, zum Teil sogar länger, sowie auf eine antibiotische Therapie nicht ansprechend
  2. Meist gleichzeitig mit dem Fieber ein scharlachartiger Hautausschlag der sich auch girlandenförmig darstellen kann, zumeist am Körperstamm und ohne Krusten- oder Blasenbildung
  3. Zudem trockene und rissige Lippen mit deutlich geröteter und zum Teil geschwollener Zunge, so dass diese erdbeerartig erscheint (Erdbeerzunge) jedoch ohne Geschwürbildung (Ulcerationen)
  4. Schwellung und Rötung der Hand- und Fußflächen, zeitversetzt und meist erst bei Beginn der Genesung deutliche Hautablösungen vor allem an den Finger- und Zehenspitzen
  5. Ebenfalls gleichzeitig mit dem Fieberbeginn schmerzhafte Schwellung der Nacken- und/oder Halslymphknoten ohne entzündliche Einschmelzung dieser
  6. Erst nach einigen Tagen tritt zumeist eine beidseitige Bindehautentzündung (Konjunctivitis) mit vermehrter Gefäßzeichnung sowie Tränenbildung auf.

Sollte sich im weiteren Verlauf eine Herzbeteiligung mit Aussackungen der Herzkranzgefäße (Koronararterien-Aneurysmata) darstellen, sind auch nur vier der oben aufgeführten Hauptsymptome für die Diagnose eines typischen Kawasaki-Syndroms notwendig.

In den letzten Jahren haben sich jedoch weitere ähnlich gelagerte Krankheitsfälle gezeigt, bei denen entweder das Alter der Kinder deutlich über fünf Jahren lag oder weniger Hauptsymptome als gefordert vorhanden waren, die aus heutiger Sicht ebenfalls der Ätiologie eines Kawasaki-Syndroms entsprechen und deshalb als atypische Kawasaki-Syndrome bezeichnet werden.

Des weiteren werden häufige Begleiterscheinungen beobachtet:

  1. Nierenbeteiligung: Eiweißverlust (Proteinurie) oder auch Ausscheidung von weißen Blutkörperchen (Leukozyturie) sowie eine Entzündung der Harnröhre (Urethritis)
  2. Gelenksbeteiligung mit Entzündung der großen Gelenke (Arthritis)
  3. Magen-Darmbeteiligung: Durchfall und Bauchschmerzen
  4. Unspezifische Leberentzündung (Hepatitis)
  5. Beteiligung des Gehirns mit Stimmungsschwankungen, Abgeschlagenheit bis hin zum Koma sowie eine Entzündung der Hirnhäute (Meningitis) mit Eiweiß- und Zellzahlerhöhung im Liquor
  6. Blutveränderungen mit Erhöhung der weißen Blutzellen (Leukozytose) über 20000/μl, der Blutplättchen (Thrombozytose) bis über 600000/μl HH mit Ausbildung von Blutgerinnseln (Thrombosen). Sowie eine Erhöhung der Entzündungsmarker CRP, der BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) und auch des Immunglobulin E (IgE).

Kardiale Symptome und Manifestationen:

Da die Beteiligung des Herzens die Prognose bestimmt, kommt der kurzfristig wiederholten Untersuchung des Herzens, insbesondere durch die Echokardiographie, auch unter der Therapie sowie nach deren Abschluss, eine Hauptaufgabe zu.

Die Herzbeteiligung beim Kawasaki-Syndrom wird mit ca. 1 % angegeben, die Koronarbeteiligung bei diesen Kindern liegt bei ca. 10-20 %.

Die kardiale Erkrankung kann sich einerseits in der entzündlichen Beteiligung der  Herzwandschichten (Myocarditis und Perikarditis) mit Herzfunktionsschwächung und Ergussbildung im Herzbeutel (Perikarderguss) oder andererseits durch die entzündlichen Veränderungen der Koronararterien mit Aussackungen dieser manifestieren. Weiterhin beschrieben sind entzündliche Veränderungen der Herzklappen des linken Herzens sowie Herzrhythmusstörungen besonders durch Reizleitungsstörungen und Extrasystolen.

Die kardialen Manifestationen treten in den meisten Fällen erst in der 2.-3. Krankheitswoche auf. Diagnostisch stellen sie sich durch Veränderungen der Herztöne, des EKGs, der Herzgröße auf dem Röntgenbild sowie im Ultraschall ebenfalls durch eine Herzvergrößerung, ödematöse Auflockerung der Herzwand sowie Verdickung der Herzwand und konsekutive Verschlechterung der Herzfunktion (M-Mode) dar. Weiterhin kann man mittels Ultraschall die Herzbeutelergussbildung, sowie auch die Gefäßaussackung (Aneurysmabildung) der Herzkranzgefäße sehr gut darstellen, da zumeist die betroffenen Anteile der Koronararterien direkt am Abgang aus der Aorta liegen (siehe Schema 2). Eine weitere Gefahr besteht in der Thrombenbildung in diesen Aneurysmata, welche zu Stenosen (Verengungen) der Herzkranzgefäße und damit pektanginösen Beschwerden bis hin zum Herzinfarkt führen können. Sehr häufig sind die Infarkte jedoch schmerzlos und erschweren hiermit die Diagnose.

Durch die Muskelschädigung kann es zur Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen und in ca. 1-2 % auch zum letalem Ausgang der Erkrankung kommen. Eine frühzeitig begonnene, adäquate Therapie kann die Rate der Todesfälle entscheidend senken, in Japan wurde ein Rückgang der Letalität von ca. 2 % auf 0,3 % verzeichnet.

Therapie:

Das Therapieregime beruht auf der antithrombotischen und entzündungshemmenden Wirkung von Aspirin (Acetylsalicylsäure) sowie auf der immunmodulierenden Wirkung von Immunglobulinen. Die Dosierungen sowie die Verteilung dieser über den Tag bzw. die kontinuierliche Verabreichung der Immunglobuline (Dauerinfusion) versus der mehrfachen Einzelapplikation (Kurzinfusionen) sowie die Dauer der Therapie ist kontrovers und wird unterschiedlich gehandhabt.

Zumeist wird eine Dosis von 60 – 130 mg/kg Aspirin in 4 Einzeldosen empfohlen, der Blut-Acetylsalicylspiegel muss kontrolliert werden und sollte zwischen 20 – 25 mg/dl liegen. Die Dosis wird meistenteils nach Entfieberung reduziert und nach der dritten Woche auf eine thrombozytenaggregationshemmende Dosierung von 3 – 5 mg/kg täglich gesetzt. Bei unauffälligem echokardiographischen Befund kann die Therapie ca. in der 6. Woche beendet werden.

Die Applikation von Immunglobulinen (Gammaglobulin) wird bei Risikopatienten und bei sichtbarer Herzbeteiligung empfohlen.

Bei nicht Ansprechen auf diese Therapie kann alternativ ein Cortisonpräparat (Prednisolon) verordnet werden.

Bei dem Nachweis einer Herzkranzarterienbeteiligung muss eine thrombozytenaggregations-hemmende Aspirintherapie für mindestens ein Jahr durchgeführt werden, selbst wenn die Aneurysmata zwischenzeitlich rückläufig sein sollten. Bei Persistenz dieser über das Jahr hinaus sollte die Therapie bis zur Normalisierung der Koronarien beibehalten werden. Eine mindestens vierteljährliche echkardiographische Kontrolle ist bei den betroffenen Kindern indiziert.


zurück



Morbus Fallot – The Tetralogy of Fallot

Wie der Name schon besagt, beinhaltet die Fallot - Tetralogie vier Herzanomalien, die sich zum Teil untereinander bedingen. Dies sind:

  1. die Einengung im Ausflusstrakt des rechten Ventrikels (Herzkammer) als Klappeneinengung (valvuläre Pulmonalstenose) und/oder als Einengung des Muskelanteils unterhalb der Ausflussklappe (infundibuläre Pulmonalstenose)
  2. die Muskelverdickung der rechten Herzkammer (rechtsventrikuläre Hypertrophie)
  3. ein „Loch“ zwischen den Herzkammern (perimembranöser Ventrikelseptumdefekt)
  4. ein Überreiten der linken Ausflussklappe mit der anschließenden Körperschlagader über den Ventrikelseptumdefekt (Dextroposition der Aortenklappe und Aorta)

Das Zusammentreffen dieser vier Anomalien wird durch die Obstruktion des rechten Ausflusstraktes, wahrscheinlich durch eine Fehlanlage des Septumansatzes oder der Klappensehnenfäden der Einflussklappe des rechten Ventrikels bedingt. Hierdurch kommt es einerseits zu der Obstruktion (Einengung) der rechten Herzkammer, was die muskuläre Hypertrophie der rechten Herzkammer mit bedingt. Andererseits zu einer Verlagerung der Aorta über die Herzscheidewand. Der Ventrikelseptumdefekt im oberen Drittel der Herzscheidewand, meist unterhalb der Aorta gelegen, entsteht ebenfalls durch die Fehlanlage des Septums und ist stets so groß, das eine Drucktrennung der beiden Herzkammern nicht mehr adäquat aufrecht erhalten werden kann (nicht restriktiver Ventrikelseptumdefekt). Hierdurch wird ebenfalls die rechte Herzkammer druck belastet, welches zur Muskelhypertrophie beiträgt.

Für die Diagnose eines Morbus Fallot ist somit die Ausflusstrakteinengung (Infundibulumstenose) entscheidend, definitionsgemäß darf die Diagnose Morbus Fallot nicht ohne sie gestellt werden.

Das Ausmaß der Infundibulumstenose bestimmt außerdem das klinische Erscheinungsbild:

Ist die Herzscheidewand in diesem Anteil nur gering nach vorne verlagert und somit die Einengung nur gering, ist der Blutzufluss zur Lunge nur leicht eingeschrängt, die Aufsättigung des Blutes mit Sauerstoff erfolgt noch ausreichend, das Neugeborene, bzw. das Kind zeigt keine Blaufärbung der Lippen und Fingernägel (Zyanose), diese Form wird somit azyanotisch oder „pink-Fallot“ genannt. Durch den niedrigeren Druck in der Lungenstrombahn fließt gleichviel oder sogar vermehrt Blut in die Lungenstrombahn, es besteht somit ein bidirektionaler oder ein Links-Rechts-Shunt über den Ventrikelseptumdefekt.

Bei starker Einengung des Infundibulums kann sogar eine „Dritte Kammer“ entstehen. Der Jet-Strom durch das verbleibende Loch zu dieser Infundibulumkammer kann die Ausflussklappe zerstören. Diese kann aber auch schon fehl angelegt - mit nur zwei (bicuspide) statt drei (trikuspide) Segeln - durch eine zu enge Klappenringanlage oder durch Segelverschmelzungen stenotisch sein. In 10 % der Fälle ist die Pulmonalklappe sogar gar nicht angelegt (atretisch), was die schlechteste Form der Morbus Fallot darstellt.

Die massiven Einengungen im Ausflusstrakt bedingen einen nur ungenügenden Blutzufluss zur Lunge, dies bedingt durch die verminderte Aufsättigung des Blutes die Zyanose der Kinder, somit wird diese Form auch zyanotischer „blue-Fallot“ genannt. Das Blut fließt vermehrt durch die überreitende Aorta als Mischblut in den Körperkreislauf, es besteht somit ein Rechts-Links-Shunt. Durch den verminderten Zufluss zur Lungenstrombahn kommt es schon im Mutterleib zu einem verminderten Wachstum der Lungengefäße, so dass ein hypoplastisches Lungenstrombett mit konsekutivem Lungenhochdruck (pulmonale Hypertension) entstehen kann. Durch den verminderten Rückstrom zur linken Vorkammer (Vorhof) und somit auch des linken Ventrikels können diese ebenfalls im Wachstum zurückbleiben und hypoplastisch werden. Hierdurch wird das Krankheitsbild schwerer, die Prognose auch durch die geringeren Möglichkeiten der operativen und interventionellen Therapien schlechter.

Der „blue-Fallot“ stellt den häufigsten zyanotischen Herzfehler mit 5-10 % der Fälle nach der Neugeborenenphase dar.

Klinik:

Kinder mit einem „pink-Fallot“ können bei vermehrter Lungendurchblutung im Säuglingsalter eine Herzinsuffizienz wie bei einem großen Ventrikelseptumdefekt mit Links-Rechts-Shunt zeigen. Bei der azyanotischen Form können die Kinder zunächst klinisch unauffällig sein, fallen dann aber durch die vermehrte Lungendurchblutung mit den Zeichen einer Dyspnoe und Belastungstachypnoe sowie Gedeihstörungen auf.

Bei einem typischen Fallot mit mittelgradiger Einengung kommt es durch die Druckerhöhung im rechten Ventrikel zu einem bidirektionalen Shunt und keiner Lungenüberflutung. Die Sättigung ist jedoch noch ausreichend, die Kinder sind nicht sichtbar zyanotisch. Erst im Laufe der Zeit verengt sich das Infundibulum durch das Wachstum und ggf. auch durch die zunehmende Hypertrophie der rechten Herzkammer oder auch bei Anstrengungen und beim Schreien. Es kommt zu einem zyanotischen Anfall, so dass der „pink-Fallot“ in einen „blue-Fallot“ übergeht. Ältere Kinder versuchen diese hypoxämischen Anfälle durch die Einnahme der Hockstellung entgegenzuwirken, da hierbei der Blutfluss in die Beine vermindert und somit weniger venöses (sauerstoffarmes) Blut zum Herzen zurückfließt sowie vermehrt sauerstoffreicheres Blut für die obere Körperhälfte bereit gestellt wird.

Diese zyanotischen Anfälle stellen das typische klinische Erscheinungsbild des „blue-Fallot“ dar. Durch den überwiegenden Rechts-Links-Shunt kommt es zu einer ungenügenden Sauerstoffaufsättigung des Blutes, sowie zu einem verminderten Wachstum der Lungenstrohmbahn, wie bereits oben beschrieben. Eine bestehende Zyanose führt schon im Laufe eines Jahres zur Ausbildung von Uhrglasnägeln und Trommelschlegelfingern und -zehen. Die ersten Symptome treten bei einem zyanotischen Fallot nach dem postnatalen Ductusverschluss, also im Laufe der ersten Tage bis Wochen auf.

Diagnostik:

Das auskultierbare Herzgeräusch entsteht durch die Pulmonalklappen- oder infundibuläre Pulmonalstenose im zweiten Interkostalraum links parasternal (Systolicum). Da der Ventrikelseptumdefekt nicht restriktiv ist, erzeugt er kein Geräusch. Gelegentlich bei hochgradiger Pulmonalstenose ist ein Schwirren an der Thoraxwand zu palpieren. Das EKG kann bei einem typischen Fallot eine Rechtsherzbelastung nachweisen, der Lagetyp entspricht einem Rechtstyp. Das Röntgenbild zeigt durch die Rechtsherzbelastung eine angehobene Herzspitze, die Herzbucht ist durch die Betonung der Pulmonalarterienstammregion prominent bis vergrößert, was zu der typischen Holzschuhform im Röntgenbild führt. Die Lungengefäßzeichnung ist bei höhergradiger Ausflusstraktverengung vermindert. Im Ultraschall (Echokardiographie) kann die Diagnose durch die Darstellung aller Anteile einer Fallotschen Tetralogie gesichert werden. Wichtig ist hierbei die genaue Darstellung der Pulmonalklappengröße und Morphologie. Ebenfalls ist eine Druckmessung über die Ausflussbahn mittels Doppler-Sonographie möglich, mit einer geschätzten Einteilung des Druckgradienten in einen infundibulären und einen valvulären Stenoseanteil. Die invasive Darstellung (Herzkatheter) beweist diese Druckwerte, die Rückzugskurve retrograd über den rechten Ausflusstrakt zeigt den genauen Sitz der Stenose(n).

Therapie:

Bei überwiegend muskulärer Ausflusstraktstenose ist die medikamentöse Therapie mittels eines Betablockers zur zeitlichen Überbrückung bis zur operativen Korrektur möglich. Bei einem zyanotischen Anfall müssen die Kinder sofort beruhigt ggf. sogar sediert werden. Die beschriebene Hockstellung ist bei kleinen Kindern durch das Anziehen der Beine an den Körper zu erzielen. Der sich verschließende Ductus arteriosus ist bei hochgradiger Ausflusstraktstenose medikamentös offen zu halten.

Präoperativ ist häufig bei höhergradiger valvulärer Pulmonalstenose eine Ballondilatation dieser notwendig, da dies mittels Herzkatheterintervention zumeist besser als intraoperativ durchgeführt werden kann und ggf. somit eine Operation noch zeitlich etwas verschoben werden kann.

Operativ kann eine Erhöhung der Lungenstrombahndurchblutung durch Anlage eines Shunts erfolgen. Diese palliative Methode ist jedoch bei den meisten Patienten mit normal ausgebildeten Lungenarterien nicht notwendig, da eine korrektive Operation möglich ist. Hierbei wird durch einen ventrikulären Zugang der Ventrikelseptumdefekt mit einem Flicken (Patch) so verschlossen, dass die Aorta nur aus der linken Herzkammer entspringt. Ggf. muss die Pulmonalklappe gesprengt, mit einem Patch erweitert oder gar reseziert werden. Bei vollständiger Klappenresektion kann die Klappe sofort oder auch erst zu einem späteren Zeitpunkt durch eine Homograftklappe (menschliche Leichenklappe) ersetzt werden, durch den späteren Ersatz können zwar die Probleme des Klappenersatzes in jungen Jahren umgangen werden, man muss aber die rechtsventrikuläre Belastung durch die hierdurch entstehende Pulmonalinsuffizienz mit einberechnen.

Des Weiteren wird im Infundibulum das hypertrophierte Muskelgewebe reseziert und durch Verschluss der Ventrikelinzision durch einen weiteren Patch in diesem Bereich zusätzlich erweitert. Bei einer Hypoplasie des Pulmonalarterienhauptstammes wird der Flicken bis in die Pulmonalarterienbifurkation angelegt, auch hierdurch entsteht eine Erweiterung der Klappe durch diesen Flicken und somit eine nicht unerhebliche Pulmonalklappeninsuffizienz.

Durch die Lage des Ventrikelseptumdefektes und der Infundibulumhypertrophie im Bereich des Reizleitungssystems kommt es in einigen Fällen intra- bzw. postoperativ zu Herzrhythmusstörungen, die von einem Rechtsschenkelblock bis hin zu einem drittgradigen AV-Block mit postoperativer Schrittmacherabhängigkeit reichen können.

Insbesondere bei operativen Klappenerweiterungen oder –resektionen mit bestehenden Reststenosen und Insuffizienzen muss mit weiteren Operationen im Verlauf der Kindheit gerechnet werden. Zum Teil kommt es durch den vermehrten Blutfluss in das hypoplastische Pulmonalarterienstrombett zum Aufholwachstum dieses. Bei bestehendem pulmonalen Hochdruck oder Reststenose der Pulmonalklappe kommt zusätzlich zu der oben beschrieben Volumenbelastung des Ventrikels durch die Klappeninsuffizienz weiterhin zu einer Druckbelastung, so dass es frühzeitig zur Rechtsherzinsuffizienz kommen kann. Dies ist nur durch frühzeitige Klappenoperationen oder Klappenballondilatationen zu verhindern.


zurück



Ventrikelseptumdefekte

Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist der häufigste angeborene Herzfehler. Schon der alleinige VSD nimmt hierbei eine Häufigkeit von 20-25 % ein, zusätzlich ist der Ventrikelseptumdefekt ein häufig auftretender Nebendefekt bei den komplexen, zum Teil zyanotischen Herzfehlern. Bei dem „normalen“ Ventrikelseptumdefekt besteht ein Links-Rechts-Shunt, also ein Blutfluß von der linken Herzkammer in die rechte und von dort über den Lungenkreislauf zurück in den linken Vorhof. Diese Belastung der linken Herzseite ist im Röntgenbild sowie auch im länger bestehenden Zustand im EKG als linksventrikuläre Hypertrophie sowie als Betonung des linken Vorhofs sichtbar.

Anatomisch besteht das Ventrikelseptum aus einem schmalen membranösen (bindegewebigen) Anteil, sowie aus einem größeren muskulären Anteil. Das muskuläre Septum selbst besteht zudem aus drei Untereinheiten, dem Inlet-Bereich, im Bereich der AV-Klappen, dem infundibulären Anteil, im Bereich der Ventrikelauslässe und dem trabekulären bzw. hauptsächlich als muskulärer Anteil bezeichnetem Bereich.

Ein membranöser VSD nimmt zumeist jedoch auch einen Teil des muskulären Septums ein und wird somit als perimembranöser Defekt bezeichnet. Diese Art des Ventrikelseptumdefektes liegt ca. in 70 % der Fälle vor.

Ein persistierender Ductus oder auch eine Aortenisthmusstenose sind häufig mit einem Inlet-Defekt kombiniert. Ein subarterieller Defekt, besonders der subaortale Defekt kann durch das Prolabieren der zugehörigen Auslassklappe zu einer Undichtigkeit dieser führen (Subaortaler Ventrikelseptumdfekt > Aortenklappeninsuffizienz.).

Der Ventrikelseptumdefekt bei einem Morbus Fallot stellt zumeist einen perimembranösen Typ dar, seltener einen Outlet – im Auslaß-Bereich – liegenden Typ dar, bei einem doppelten Auslassventrikel (DORV – double outlet right ventricle) liegt zumeist ein subaortaler, subpulmonaler oder double comitted type VSD vor. Der häufig eine Transposition der großen Gefäße begleitende Ventrikelseptumdefekt ist zumeist ein subpulmonaler oder auch ein double committed type Defekt. Ein AV-Kanal wird von einem inlet-Typ VSD begleitet.

Muskuläre Ventrikelseptumdefekte können in jedem Bereich des trabekulären Septum liegen, häufig treten auch mehrere muskuläre Ventrikelseptumdefekte nebeneinander auf – bei multiplen Defekten auch als swiss-cheese Defekt bezeichnet.

Diese Unterteilung der verschiedenen VSD-Arten stellt nicht nur eine Hilfe in der Beurteilung der Therapieindikation dar, sondern gibt dem Herzchirurgen auch ganz genaue Hinweise für den jeweiligen chirurgischen Zugangsweg.

Ein Spontanverschluss eines Ventrikelseptumdefektes erfolgt in ca.30-40 % der Fälle und zwar meist bei kleinen muskulären Defekten im ersten Lebensjahr. Größere Defekte, swiss-cheese Defekte oder noch offene Defekte nach dem ersten Lebensjahr verschließen sich nur sehr selten, können aber insgesamt kleiner werden. Defekte vom Inlet- sowie vom Infundibulären-Typ verschließen sich nie spontan noch werden sie im Verlauf kleiner.

Die Größe des Defektes beeinflußt die klinischen Symptome:

Bei kleinen Defekten ist vor allem ein (Decrescendo bis holosystolisches, 2-5/6) Systolikum auskultierbar, ansonsten sind die kleinen Patienten asymptomatisch, Größenwachstum und Entwicklung sind völlig unbeeinflußt. Bei größeren Defekten kann es durch die Lungenüberflutung sowie die Volumenbelastung des linken Vorhof und des linken Ventrikels zur Herzinsuffizienz kommen. Zusätzlich treten häufig vermehrte pulmonale Infektionen auf, die Entwicklung des Kindes kann deutlich beeinflußt sein. Häufig besteht eine geringere Belastbarkeit des Kindes, bei Säuglingen eine Trinkschwäche. All diese Symptome treten aber zumeist nicht in den ersten 4-6 Wochen auf. Bei längerem Bestehen der Volumenbelastung des Lungenkreislaufs kann es zu einem Druckanstieg im kleinen Kreislauf (Lungenkreislauf) kommen, eine pulmonale Hypertension manifestiert sich. Wenn es zu einem Druckanstieg über den des Körperkreislaufs kommt, kann es zu einer Shuntumkehr kommen, so daß das Blut nun nicht mehr vom linken in den rechten Ventrikel fließt, sondern nicht-oxygeniertes Blut aus dem rechten Ventrikel in den Körperkreislauf gelangt, das Kind wird zyanotisch. Eine manifeste pulmonale Hypertension mit bestehender Zyanose (Blausucht) kann sich mit 6-12 Monaten ausbilden, so daß eine Korrekturoperation nun nicht mehr möglich ist, da das rechte Herz den Ventrikelseptumdefekt als Überlaufventil bei überhohen Lungendrücken benötigt. Dieser Zustand der Inoperabilität wird als Eisenmenger-Reaktion bezeichnet.

Als Therapiemöglichkeiten bei symptomatischen Ventrikelseptumdefekten stehen heutzutage mehrere Optionen aus, abhängig jedoch von der Lage des Defektes sowie natürlich auch von der klinischen Situation des Kindes und dessen Alter.

Ein operativer Verschluß kann direkt oder mittels eines Flickens (Patch) erfolgen. Bei schwierig anzugehenden Defekten sowie bei Kindern in kritischen Situationen, denen eine Herz-Lungen-Maschinen-Operation nicht zumutbar scheint, kann ein pulmonalarterielles Banding erfolgen, so daß die gefürchtete Lungenüberflutung gedrosselt wird. Bei Defekten im Bereich der Herzspitze, welche nur sehr schwierig durch das Trabekelwerk des rechten Ventrikels chirurgisch darstellbar sind, sowie bei kleineren Defekten die weit genug von den Herzklappen entfernt liegen, kann heutzutage als weitere Möglichkeit der interventionelle Verschluß mit einem „Schirmchen“ erwogen werden.

Als Komplikation jedes Ventrikelseptumdefektverschlusses im oberen Septumbereiches kann es zu einer Irritation oder Verletzung des Herzreizleitungssystems kommen, welches bis zu einem drittgradigen AV-Block mit nachfolgendem Schrittmacherbedarf führen kann. 


zurück



Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardien im Kindesalter

Normalerweise bestimmt der Sinusknoten die Herzfrequenz. Diese ist im Vergleich zu Erwachsenen im Kindesalter deutlich erhöht und reicht von Werten um 55-150/min im Schulkindalter über 65-180/min im Kleinkindalter bis zu Werten um 100-190/min im Säuglingsalter und sogar normalen Frequenzen um 110-205/min im Neugeborenenalter.

Der Sinusknoten (EKG: P-Welle) leitet seine Erregung über die Vorhöfe (PQ-Zeit) zum AV-Knoten, von wo die Kammern aus nach einer gewissen Verzögerung depolarisiert werden (QRS-Komplex). Fällt der Sinusknoten aus, so übernimmt ein in der Erregungsausbreitung weiter unten liegender Ort die Erregungsbildung mit zumeist niedrigeren Frequenzen.

Häufiger werden tachykarde Rhythmusstörungen im Kindesalter auffällig. Die meisten hiervon beruhen auf Reentry-Mechanismen, also kreisenden Erregungen in den Herzhöhlen. Kreisende Erregungen zwischen den Vorhöfen führen zum Vorhofflattern oder einer atrialen Reentry-Tachykardie. Reentry-Mechanismen zwischen den Kammern erzeugen ventrikuläre Tachykardien. Kreisende Erregungen zwischen den Vorhöfen und den Herzkammern führen zu junktionalen Reentry-Tachykardien, die über zusätzliche (akzessorische) Leitungsbahnen oder den AV-Knoten selbst geleitet werden.

Schnell leitende akzessorische Bahnen, die den AV-Knoten umgehen und so die Kammer gering vor dem normalen Leitungsweg vorzeitig erregen, führen zu einer Fusion der beiden Kammererregungen und somit zu einem verbreiterten QRS-Komplex  bei verkürztem PQ-Intervall. Dies ist wie z.B. beim Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW-Syndrom) anhand einer QRS-Verbreiterung durch die so genannte „Delta-Welle“ sichtbar.

Die akzessorische Leitungsbahn kann zu einer junktionalen Reentry-Tachykardien führen, da sie im Vergleich zum AV-Knoten eine schnellere Überleitung auf die Kammer bewirkt, selbst aber eine im Vergleich zum AV-Knoten länger refraktäre (unerregbare) Phase hat. Ist nun diese Refraktärperiode z.B. durch eine atriale Extrasystole noch in der Leitungsbahn, nicht aber im AV-Knoten gegeben, so kann ein nächster nun über den AV-Knoten geleiteter Impuls von der Herzkammer (Ventrikel) aus rückwärts (retrograd) das akzessorische Bündel verspätet erregen, so dass die von oben über den AV-Knoten geleitete Erregung durch die akzessorische Leitungsbahn zurück von der Herzkammer zum Vorhof geleitet wird. Somit entsteht ein Erregungskreis der nun mit hoher Geschwindigkeit wieder von den Vorhöfen zur Kammer und retrograd zurück zum Vorhof geleitet wird (kreisende Erregung = Reentry). Ist die retrograde Erregung durch eine sehr nahe Lage der akzessorischen Leitungsbahn zum AV-Knoten sehr schnell, so ist die retrograd ausgelöste atriale Erregung (P-Welle) nicht sichtbar, da sie im Kammerkomplex verschwindet. Ist eine retrograde P-Welle nach dem QRS-Komplex sichtbar, so liegt die akzessorische Bahn meist weiter vom AV-Knoten entfernt.

Im Normalfall sind die Kammerkomplexe während der Tachykardie schlank, da nur die „normale“ Leitungsbahn (AV-Knoten) die antegrade (vorwärts) Leitung übernimmt (orthograde Tachykardie). Sollte der Erregungskreis jedoch vorwärts über das akzessorische Bündel geleitet werden und rückwärts den AV-Knoten erregen, nennt man diese Tachykardie antidrom (sehr selten). Hierbei bleibt die Verbreiterung (Deformierung) des QRS-Komplexes auch in der Tachykardie erhalten, bzw. wird der QRS-Komplex während der Tachykardie noch deutlich breiter (DD: Verwechslung mit einer ventrikulären Tachykardie!).

Leitet die akzessorische Leitungsbahn grundsätzlich nur retrograd, kann man keine QRS-Deformierung (Delta-Welle) im tachykardiefreien Intervall erkennen, dies nennt man verborgenes WPW-Syndom.

Entstehung der akzessorischen Leitungsbahn:

Das anatomische Substrat einer akzessorischen Leitungsbahn ist eine muskuläre Verbindung außerhalb des physiologischen Reizleitungssystems, was am ehesten auf eine embryonale Fehlentwicklung des Anulus fibrosus, der Trennlinie zwischen Vorhof und Kammer zurückgeht. Die Leitungsbahn ist somit angeborenen, muss sich aber nicht in den ersten Monaten oder auch Jahren symptomatisch zeigen.

Insgesamt entstehen ¾ der Leitungsbahnen linksseitig und nur ¼  zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer.

Auftreten der Paroxysmalen (plötzlichen) Tachykardien:

Supraventrikuläre Tachykardien treten im Kindesalter mit einer Häufigkeit von 0,4-1 pro 1000 Kindern auf und zeigen zwei Altersgipfel. Der erste Häufigkeitsgipfel liegt in den ersten Lebensmonaten, die Tachykardien sind häufig durch einen banalen (Luftwegs-) Infekt ausgelöst. Die Tachykardie mit Frequenzen zwischen 180 und 300/min kann hier im Zweifelsfall als eine Bedarfstachykardie durch die Erkrankung mit ggf. begleitendem Fieber oder auch als eine Tachykardie ausgelöst durch eine begleitende Infektanämie fehlgedeutet werden. Die Kinder zeigen bei länger bestehender Tachykardie Zeichen einer Herzinsuffizienz. Der zweite Häufigkeitsgipfel liegt um das 5.-10. Lebensjahr. Symptome werden hier von den Kindern als Unwohlsein, Herzklopfen (Palpitationen), Schwindel, Übelkeit und Brustschmerzen angegeben. Es kann auch unter der Tachykardie zu Synkopen (Ohnmachtsanfällen) kommen.

Diagnostisch wegweisend ist natürlich die EKG-Ableitung.

Therapie der Tachykardie:

Die Anfallsunterbrechung kann zunächst durch Reizung des Vagus-Nervs durch Auflegen von Eisbeuteln auf das Gesicht, durch Valsalva-Preßversuche, Trinken oder Sondieren kalter Getränke oder Bauchpresse versucht werden.

Medikamentöse Anfallsunterbrechung gelingt häufig mittels Adenosin (Adrekar®), welches die Überleitung über den AV-Knoten stark verlängert, selbst aber nur eine sehr kurze Halbwertszeit besitzt. Die initiale Dosis beträgt 0,05-0,1 mg/kg schnell i.v. verabreicht (möglichst herznaher Venenzugang), weitere Gaben bei nicht sofortigem Ansprechen werden jeweils um 0,05-0,1 mg/kg erhöht.

Als zweites hochwirksames Medikament, was auch zur Anfallsprophylaxe konstant weiter gegeben wird, ist Propafenon (Rytmonorm®) zu erwähnen. Die Dosierung entspricht einmalig 0,5-1 mg/kg i.v. als Bolus bzw. 5-10 mg/kg/d als i.v. Dauerinfusion. Die Erhaltdosierung beträgt 5-10-15 mg/kg/d p.o. in 2-4 Einzelgaben.

Bei instabilen Kreislaufverhältnissen sollte bei anhaltender Tachykardie eine unter Sedierung durchgeführte Kardioversion erwogen werden.

Meist sistiert die Tachykardieneigung im ersten Lebensjahr, ein Auslassversuch der Medikamente sollte erst nach diesem durchgeführt werden. Bei anhaltender Tachykardieneigung kann im Kleinkind- und Schulalter während einer Herzkatheteruntersuchung (EPU= elektrophysiologische Untersuchung) die Leitungsbahn aufgesucht und verödet (abladiert) werden. Dies entspricht somit einer definitiven Therapie durch Beseitigung der kausalen Ursache.


zurück



Der Atrioventrikuläre Septumdefekt – AV-Kanal (AVSD)

Der AV-Kanal bzw. atrioventrikuläre Septumdefekt ist eine Hemmungsfehlbildung der Herzscheidewand und der Endokardkissen, bei denen die AV-Klappen und ihr Aufhängungsapparat mit Sehnenfäden und Papillarmuskeln sowie natürlich auch das Vorhof- und Ventrikelseptum betroffen sind.
Die Häufigkeit beträgt ca. 4-5 % aller angeborenen Herzfehler, eine besondere Häufung besteht bei Kindern mit Trisomie 21 (Morbus Down), so daß ca. die Hälfte aller AVSD Patienten diesen Gen-Defekt aufweisen. Ca. 40 % aller Patienten mit einem Morbus Down weisen einen Herzfehler auf, wobei der AVSD bei diesen Patienten in ebenfalls 40 % vorliegt. Oft haben diese Patienten aber günstigere Klappenmorphologien und seltenere Begleitherzfehlbildungen.

Eine einheitliche Anatomie gibt es nicht, sondern eine Vielzahl von Unterformen, die von einem einzelnen Vorhofseptumdefekt vom Primumtyp, also von einem Defekt in der Vorhofscheidewand kurz oberhalb der AV-Klappen (partieller AVSD), bis zu einem kompletten AV-Kanal mit fast vollständigem Fehlen des atrioventrikulären Septums mit konsekutiver gemeinsamer (single) AV-Klappe sowie abnormer Position des linksventrikulären Ausflußtraktes und der Aortenwurzel durch Fehlen der exakten Trennung von Mitral- und Trikuspidalklappe reichen (Abb.1). Zudem ist durch diese Anlagestörungen meistens auch die Lage des Reizleitungssystems und des Koronarvenensinus betroffen.
Für die anatomisch korrekte Einteilung dieses kompletten AV-Kanals ist die Morphologie der AV-Klappe entscheidend, da ihre Rekonstruktion die entscheidende chirurgische Hürde darstellt.
Klassischer Weise wird der komplette AVSD nach Rastelli in Typ A, B und C eingeteilt:
Beim kompletten AVSD sieht man von den Vorhöfen aus eine einzelne 5-zipflige AV-Klappe, bei der 2 Segel ausschließlich der rechten AV-Klappe und 1 Segel ausschließlich der linken AV-Klappe zuzuordnen sind. Die 2 restlichen Segel kreuzen als „bridging leaflets“ das Ventrikelseptum. Die Einteilung erfolgt nun nach dem Ansatz des anterioren bridging leaflet (vorderes Brückensegels) zum Ventrikelseptum. Beim Typ A setzt das Segel mit Sehnenfäden an der Septumkante an, beim Typ B reicht das anteriore Brückensegel gering in den rechten Ventrikel rüber und wird von einem Papillarmuskel des rechten Ventrikels gehalten. Beim häufigsten Typ C reicht das anteriore bridging leaflet weit in den rechten Ventrikel hinein.
Beim partiellen AVSD besteht zwar anatomisch auch nur eine AV-Klappe, diese ist aber durch eine Gewebebrücke zwischen dem anterioren und dem posterioren bridging leaflets funktionell in zwei AV-Klappen geteilt. Des weiteren ist durch eine zusätzliche Anheftung der Gewebebrücke am Rand des Ventrikelseptums die interventrikuläre Verbindung unterbrochen, es besteht also kein Ventrikelseptumdefekt mehr.
Bestehende Lücken zwischen den beiden Gewebebrücken werden als Cleft bezeichnet und rufen funktionelle AV-Klappeninsuffizienz (Undichtigkeit) hervor.
Die meisten atrioventrikulären Septumdefekte habe zwei etwa gleich große Herzkammern (balancierter AVSD), wenn ein Ventrikel jedoch deutlich kleiner ist, so spricht man von einem unbalanciertem AV-Kanal, der im Extremfall nicht durch eine Korrekturoperation behandelt werden kann sonder wie ein „single Ventrikel“ Herz anderer Ursache ggf. mittels einer Palliation über eine Glenn-Anastomose und im folgenden mittels einer Fontan-Operation behandelt wird (totale kavopulmonale Anastomose).
Insgesamt können fast alle anderen Herzfehlbildungen mit einem partiellen oder auch kompletten AVSD assoziiert sein.

Klinische Befunde
Die Präsentation des Patienten hängt von seiner Unterform des AV-Kanals ab: Bei Patienten mit einem kompletten AVSD ist aufgrund der großen Septumdefekte und der zumeist bestehenden Mitralklappeninsuffizienz frühzeitig mit einer Herzinsuffizienz (meist in der 2.-3- Lebenswoche) zu rechnen. Zudem besteht meist durch die insuffiziente Trennung der links- und rechtsventrikulären Druckwerte eine bis zu systemische pulmonale Hypertension. Auskultatorisch sind die interventrikulären Shunts sowie die AV-Klappen Insuffizienzen zu hören, aufgrund der pulmonalen Hypertension ist der 2. Herzton betont. Bei zunehmender pulmonalen Hypertension wird dann das Shuntvolumen geringer und imponiert ein paukender 2. Herzton. Bei Kindern mit einer Trisomie 21 ist die Entwicklung einer irreversiblen obstruktiven Lungengefäßerkrankung mit suprasystemischen Druckwerten im kleinen Kreislauf und konsekutiver Shuntumkehr (nun Rechts/Links-Shunt über die Septumdefekte) - die Eisenmenger-Reaktion - deutlich früher als bei Kindern ohne diesen genetischen Defekt, so daß eine operative Korrektur innerhalb der ersten 3-6 Monate anzustreben ist.
Kinder mit einem partiellen AV-Kanal haben zumeist ein deutlich geringeres Shuntvolumen da sie nur einen Vorhofseptumdefekt aufweisen. Zudem ist die Insuffizienz der linksseitigen AV-Klappe meist nur gering, so daß es viel später im Leben erst zu Zeichen einer Herzinsuffizienz kommt. Zumeist kommt es durch das Shuntvolumen zu einem funktionellen Stenosegeräusch über der Pulmonalklappe, ggf. noch zusätzlich zu einem gießenden Mitralklappeninsuffizienzgeräusch.
Alle Unterformen des AV-Kanals weisen zumeist einen Sinusrhythmus mit häufiger AV-Überleitungszeitverlängerung auf. Ebenfalls haben alle Formen einen überdrehten (meist Links-) Lagetyp durch die morphologischen Anomalien des Erregungsleitungssystems. Zumeist bestehen durch das große Shuntvolumen Zeichen einer rechtsventrikulären Hypertrophie, bei hoher Mitralklappeninsuffizienz eine biventrikuläre Hypertrophie.
Die Diagnose wird zumeist mittels Echokardiographie gestellt.

Therapie
Meist wird die primäre Korrektur angestrebt und diese sollt wie bereits oben erwähnt vor dem 6. Lebensmonat stattfinden. Überbrückend kann eine konservative Therapie der Herzinsuffizienz notwendig sein. Die operative Korrektur umfaßt die Rekonstruktion der AV-Klappen sowie den Verschluß der Septumdefekte. Beim kompletten AVSD wird die AV-Klappe durch den Septumverschlußpatch geteilt und die AV-Klappen müssen im septalen Bereich an den Patch genäht werden. Schwierigkeiten bereiten AV-Klappenaufhängungen die den Septumdefekt kreuzen und in der anderen Kammer verankert sind sowie natürlich begleitende andere Herzfehler und Einengungen der linksseitigen Kammerausflußbahn (LVOT) durch die linksseitige AV-Klappe.


zurück



Fehlabgang der linken Koronararterie aus der Arteria pulmonalis
Anomalous Origin of the Left Coronary Artery – ALCAPA Syndrome
Synonym: Bland-White-Garland Syndrom

Der Fehlabgang einer Koronararterie (Herzkranzgefäß) ist ein seltener angeborener Herzfehler.
Der Ursprung der rechten Koronararterie oder eines Astes aus der Lungenschlagader (Arteria pulmonalis) ist besonders selten und erzeugt in der Regel keine oder nur geringe klinische Symptome und ist somit von untergeordneter pathologischer Bedeutung. Die Durchblutung des Herzmuskels (Myokard) ist meist normal, Herzinfarkte sind nicht beschrieben worden, da die rechte Koronararterie die druckschwächere rechte Herzkammer versorgt. Aufgrund der Druckunterschiede in den beiden Herzkammern wird die rechte Koronararterie mit Sauerstoff reichem Blut aus der normal abgehenden linken Koronararterie mitversorgt. Dies erzeugt jedoch einen Links-Rechts-Shunt (coronary steal), weswegen auch bei diesem Fehlabgang eine Korrektur angezeigt ist. <7p>

Der Fehlabgang der linken Koronararterie (Bland-White-Garland Syndrom) tritt bei ca. 0,35% aller angeborenen Herzfehler auf und ist meistens eine isolierte Fehlbildung.
Durch den Abgang der linken Koronararterie aus der Lungenschlagader, welche ja Sauerstoff armes Blut zur Oxygenierung (Sauerstoffanreicherung) in die Lunge transportiert, erhält der Herzmuskel im Versorgungsgebiet der linken Herzkranzarterie hierdurch nur Sauerstoff armes Blut. Dies führt zu einer Minderversorgung des Herzmuskels, was zu wiederholten Herzinfarkten führen kann. Dies betrifft die Vorderseitenwand des Herzens sowie auch die Papillarmuskeln, mit nachfolgender Mitralklappeninsuffizienz. Ebenfalls kann eine Verhärtung der Herzinnenwand entstehen (Endokardfibroelastose), die zu einer verminderten Dehnbarkeit des Herzens mit nachfolgendem Pumpversagen führt.
Ein unkorrigiertes Bland-White-Garland Syndrom ist mit einem längerem Leben nur dann vereinbar, wenn zwischen der fehl abgehenden linken Koronararterie und der normal abgehenden rechten Koronararterie genügend Verbindungsgefäße (Kollateralen) bestehen, die die linke Koronararterie mit arteriellem (sauerstoffreichem) Blut versorgen, so dass der Herzmuskel auch in diesem Versorgungsgebiet genügend Sauerstoff reiches Blut zur eigenen Versorgung erhält. Aber auch bei längerem Überleben durch eine gute Ausbildung von Kollateralen kann es im Erwachsenenalter zu schweren Herzrhythmusstörungen und Angina pectoris-Anfällen kommen. Bei ungenügender Ausbildung von Verbindungsgefäßen ist ein Überleben des ersten Lebensjahres meist nicht gegeben.

Klinische Symptome:
Symptome treten meist erst nach dem physiologischen Druckabfall in der Lungenstrombahn mit 2-3 Monaten auf, wenn der niedrige Druck in der Lungenstrombahn zu einer antegraden Versorgung der linken Koronararterie mit Sauerstoff armen Blut führt. Aufgrund dessen kommt es zu Ischämien im Herzmuskel, was sich in Angina-pectoris-artigen Anfällen vor allem bei Anstrengung (beim Trinken) bemerkbar macht. Die Kinder zeigen eine zunehmende Trinkschwäche mit Atemnot (Dyspnoe) ein grau-blasses Hautkolorit und starkes Schwitzen.

Diagnostik:
Der Auskultationsbefund ist meist unergiebig, das EKG zeigt auch erst nach dem ersten Herzinfarkt die Infark-typischen Zeichen mit tiefen Q-Zacken in Ableitung I, II, AVL, V4-V6, sowie im weiteren Verlauf einen Verlust der R-Zacke und Veränderungen der ST-Strecke. Im Thorax-Röntgenbild zeigt sich ebenfalls erst nach längerem Verlauf eine Herzvergrößerung (Kardiomegalie) mit erheblicher Ausweitung der linken Herzkammer.
Die Verdachtsdiagnose kann mittels Echokardiographie gestellt werden, wenn die Darstellung der linken Koronararterie aus der Lungenschlagader geling, oder bei genügender Kollateralausbildung ein Abstrom des Blutes in die Pulmonalarterie (coronary steal) nachweisbar ist. Nach Infarzierung der Vorderseitenwand ist dies echokardiographisch ebenfalls nachweisbar, mitunter besteht eine deutliche Mitralklappeninsuffizienz.
Eine weitere mögliche Bildgebung stellt die Kernspintomographie (MRT – Magnetresonanztomographie) dar.
Die invasive Diagnostik umfasst die Herzkatheruntersuchung, bei der nicht nur mittels selektiver Koronarographie die Herzkranzgefäße sondern auch die Kollateralen mit Kontrastmittel dargestellt werden können:
Nach Injektion in die Aortenwurzel ist bei einem Bland-White-Garland Syndrom keine Darstellung der linken Koronararterie möglich, nach selektiver Injektion in die rechte Koronararterie färbt sich meist die linke Koronararterie retrograd über die Kollateralen an und ein Abfluß des Kontrastmittels in die Pulmonalarterie ist nachweisbar. Ebenfalls kann bei guter Kollateralausbildung ein geringer Anstieg der Sauerstoffsättigung in der Lungenschlagader verzeichnet werden.

Therapie:
Eine medikamentöse Behandlung kann bei diesem Krankheitsbild nicht helfen, die operative Behandlung sollte auch bei asymptomatischen Patienten sobald als möglich erfolgen, da jede Infarzierung des Herzmuskels das Operationsrisiko massiv erhöht und auch die Gefahr des plötzlichen Herztods gegeben ist. Folgende Operationen sind hierbei möglich und von der genauen Anatomie der linken Koronarterie abhängig:
  1. Als palliative Methode und nur bei sehr guter Kollateralausbildung kann lediglich der Abgang der linken Koronaraterie unterbunden werden.
  2. Zusätzlich kann ein Bypass an die linke Koronararterie angelegt werden, wobei zumeist die linke Arteria subclavia, Arteria carotis oder auch die linke Arteria mammaria verwendet wird.
  3. Die Therapie der Wahl stellt die direkte Reimplantation der linken Arteria coronaria in die Aorta dar, dies ist jedoch nur bei guter Mobilisierung der linken Koronararterie möglich.
  4. Die indirekte Anastomosierung bei ungenügender Mobilisierung stellt eine weitere Operationsmethode nach TAKEUCHI dar. Hierbei wird die linke Koroanararterie mittels eines Flickens an der Hinterwand der Lungenschlagader entlang zur Aorta getunnelt („trans pulmonary artery baffle“).
  5. Als letzte Alternative bei massiver Myokardinfarzierung bleibt auch bei diesem Herzfehler nur die Herztransplantation.


zurück



Das hypoplastische Linksherzsyndrom

Unter dem Begriff des hypoplastischen Linksherzsyndroms wird eine Vielzahl von komplexen und gravierenden Herz- und Gefäßfehlbildungen zusammengefaßt: zum einen besteht zumeist eine extreme Hypoplasie der Aorten- sowie der Mitralklappe, welche zum anderen, durch den geringen Blutstrom in der Embryonal- und Fetalzeit, zu keiner richtigen Ausbildung des linken Ventrikels sowie des Aortenbogens führen.
Die Häufigkeit dieses Herzfehlers wird zumeist mit 1 % aller angeborenen Herzfehler angegeben, es stellt aber die häufigste Ursache einer Herzinsuffizienz und mit 25 % auch die häufigste Todesursache im Neugeborenenalter da. Heutzutage kann dieser Herzfehler sicher in der perinatalen echokardiographischen Diagnostik erkannt werden, welches in den letzten Jahren in zunehmendem Maße zu Schwangerschaftabbrüchen geführt hat, so daß hierdurch ein selteneres Auftreten des hypoplastischen Linksherzsyndroms vorgetäuscht wird.

Anatomie:
Wie in Abbildung 1 zu erkennen, sind zumeist beide Klappen des linken Herzens (Aorten- und Mitraklappe) extrem stenotisch bzw. atretisch, lediglich bei 14 % der Aortenklappen kann laut Literatur das Lumen überhaupt sondiert werden. Ebenfalls sind die Klappenstrukturen (Segel und Klappenring) hypoplastisch angelegt. Bei einer vollständigen Atresie der Mitralklappe ist meist der linke Ventrikel kaum ausgebildet und als kleines Anhängsel dem hypertrophiertem rechten Ventrikel angelagert. Bei einem normalgroß ausgebildetem linken Ventriekl wird per definitionem nicht von einem hypoplastischen Linksherzsyndrom gesprochen.
Der linke Vorhof kann normal groß oder ebenfalls hypoplastisch ausgebildet sein. Das Foramen ovale stellt zumeist bei atretischer oder stenotischer Mitralklappe die einzige Ausflußbahn des linken Vorhofs dar. Der rechte Vorhof sowie der rechte Ventrikel sind extrem dilatiert und hypertrophiert. Die Stellung der großen Gefäße ist normal, der Ausfluß aus dem rechten Ventrikel erfolgt über eine normal ausgebildete Pulmonalarterie, welche über den offenen Ductus arteriosus gemischtvenöses Blut in die Aorta abgibt und somit fast immer den einzigen Zustrom in den Körperkreislauf darstellt. Die Aorta descendens ist meistens ab der Einmündung des Ductus arteriosus normalweit ausgebildet.
Die Herzkranzgefäße entspringen fast immer aus der extrem hypoplastischen Aorta ascendens und werden mit gemischtvenösem Blut retrograd über den oben beschriebene Blutweg perfundiert.

Die Klinik der kleinen Patienten ist nach der Geburt vor allem abhängig von der Größe der Vorhoflücke und der Weite des Ductus arteriosus. Wenn die Vorhoflücke zu eng ausgebildet ist, kann es zu einem Rückstau in die Lungenvenen mit einer Stauungshypertonie der Lungenstrombahn kommen. Bei einem postnatal enger werdenden Ductus arteriosus kommt es zu einer zunehmenden peripheren Zyanose sowie zu Zeichen einer schweren globalen Herzinsuffizienz (Trinkschwäche, Tachy- bzw. Dyspnoe, periphere Ödeme, zunehmende Lebervergrößerung und Ausbildung einer metabolischen Azidose) bis hin zum Multiorganversagen, bei nicht mehr aufrechterhaltener Körperperfusion.

Die Diagnostik postnatal erfolgt ebenfalls hauptsächlich durch die Echokardiographie. Hilfsmittel stellen das EKG zum Nachweis eventueller Erregungsausbreitungsstörungen und z.T. eines pathologischen Lagetyps, sowie das Thoraxröntgenbild zur Darstellung der Herzkonfiguration und der Lungengefäßzeichnung dar.
Die diagnostische Herzkatheteruntersuchung wird zumeist wegen der Instabilität der kleinen Patienten nicht durchgeführt, sollte jedoch eine Ballonatrioseptostomie nach Rashkind bei restriktivem Vorhofseptumdefekt nötig sein, wird hierfür eine Herzkatheteruntersuchung durchgeführt. Der Ductus arteriosus muß bis zu den unten genannten Therapieoptionen mittels einer Prostaglandininfusion (Minprog®) aufgehalten werden.

Therapeutisch stehen einem drei Möglichkeiten zur Verfügung:
  1. Die Herztransplantation, welche jedoch im Kindesalter nicht nur technisch schwierig ist, sondern auch viele langwierige und schwerwiegende Nebenwirkungen aufweist. Zudem ist ein Spenderorgan in neonataler Größe nur sehr selten zu bekommen.
  2. Die palliative Operation nach Norwood: hierbei wird die normal angelegte Pulmonalarterie zur Erweiterung des Aortenbogens genutzt. Die hierdurch entstehende Neoarta verbindet den einzig funktionstüchtigen Ventrikel (rechts), welcher gemischtvenöses Blut aus beiden Vorhöfen erhält, mit dem Körperkreislauf. Die Lungenperfusion wird nach Abtrennung des Pulmonalarterienstammes von der Lungenstrombahn durch einen zusätzlichen Shunt gewährleistet (Abbildung 2). Weitere operative Schritte zur Vervollständigung der Kreislauftrennung erfolgen nach Glenn und Fontan (Abbildung 3 und 4).
  3. Nach ausführlichem Gespräch über die Optionen 1 und 2 und Darstellung der doch hohen Operationsletalität alleine schon der Norwood-I-Operation (30-40 %) sowie Erörterung der Spätkomplikationen, eventuelle Entscheidung zu einer den natürlichen Ausgang abwartenden Haltung ohne medizinische Intervention.


zurück



Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes, welche autosomal-dominant, mit kompletter Penetranz - also ohne Ausbleiben von Symptomen bei Betroffenen - vererbt wird, es besteht jedoch eine große Variabilität in der klinischen Ausprägung der Symptome, insbesondere auch innerhalb einer einzelnen betroffenen Familie.
Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1:5000 Personen ohne Hinweis auf Bevorzugung eines Geschlechts. Sehr schwere Verläufe, wie z. B. das neonatale Marfan-Syndrom resultieren zumeist aus Neumutationen; bei ca. 75 % der Betroffenen findet man jedoch eine positive Familienanamnese.

Die Lokalisation des Gens FBN1, welches das Marfan-Syndrom verursacht, liegt auf Chromosom 15q21, es kodiert das Mikrofibrillenprotein Fibrillin-1. Fibrillin-1 sowie Fibrillin-2 sind Hauptbestandteile der extrazellulären Matrix, sie sind Glykoproteine die für die spezifischen physikalischen Eigenschaften des elastischen und nicht-elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind. Ein Defekt der Fibrillin-1 Mikrofibrille verhindert also einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Diese Fasern sind aber besonders für die Funktion und den Aufbau einer funktionstüchtigen elastischen Verbindungsmembran (Lamina) zwischen Gefäßmuskelinnenwand (Intima) und der Gefäßmuskelzellschicht (smooth muscle cells) wichtig, ohne die es wahrscheinlich zu einer Überproduktion von Matrixelementen (Gewebebestandteile) und Mediatoren der Elastolyse - also des Abbaus von elastischem Gewebe in den Gefäßmuskelzellen - und somit zu einem Um- bzw. sogar Abbbau (Degeneration) der gesamten Gefäßmuskelwand kommt. Dieser Prozeß vollzieht sich das gesamte Leben lang, so daß es zu einer graduellen Verschlechterung der betroffenen Gebiete kommt. Beim klassischen Marfan-Syndrom zeigen sich die meisten Symptome (Manifestation der Erkrankung) erst während der Pubertät oder sogar später.
Die zumeist betroffenen Gewebe sind das kardiovaskuläre und das pulmonale System, die Augen, das Skelett, sowie die Haut und die harten Gehirnaußenhäute (Dura). Häufig wird eine S-förmige Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), eine Trichterbrust (pectus excavatus), ein Spontanpneumothorax (Platzen von Lungenbläschen), oder beim Auge Netzhautverklebungen und/oder Linsenluxationen beobachtet. Die kritischsten Komplikationen betreffen aber das Herzkreislaufsystem, da es durch die Veränderungen der Gefäßmuskelwände zu Aussackungen (Aneurysmata) der Hauptschlagader (Aorta), besonders im Bereich oberhalb der Hauptschlagaderklappe (Aortenklappe) an deren Wurzel (Aortenwurzel) kommen kann (siehe Abbildung 1). Da dies zu einer spontanen Ruptur (Riß) führen kann, stellt die Beteiligung des kardiovaskulären Systems nicht nur die häufigste krankheitsbedingte Todesursache dar, sondern kann ebenfalls durch die Beteiligung der Herzklappen zu häufigeren operativen Eingriffen am Herzen mit Ersatz der befallenen Herzklappen führen.
Die beschriebene Aortenwurzelerweiterung, aber auch die Veränderungen des Herzklappenbindegewebes und des Klappenaufhängungsapparates selbst kann zur Undichtigkeit (Insuffizienz) der Aortenklappe oder - ebenfalls sehr häufig - zu einem Mitralklappenprolaps mit Mitralklappeninsuffizienz führen, welche bei starker Ausprägung eine massive Beeinträchtigung der Herzleistung bedeutet und somit die Indikation des Klappenersatzes ggf. in Kombination mit Ersatz oder Ummantelung der mitbetroffenen Aorta ascendens gestellt wird.
Des weiteren werden bei heutiger verbesserter Lebenserwartung der Marfanpatienten auch häufigere spät auftretende Rhythmusstörungen beobachtet.

Diagnose
Da das Marfan-Syndrom nicht wie andere Stoffwechselerkrankungen oder Gendefekte durch einen einfachen molekularen Test diagnostiziert werden kann, gibt es ein Kriterien-Score System, in den viele verschiedene klinische Symptome aber auch die Familienanamnese mit eingerechnet werden (Ghent Nosologie). Die Symptome sind nach sehr spezifischen Haupt- (Major) und weniger spezifischen Nebenkriterien (Minor) sowie in Organbeteiligungen unterteilt (siehe Tabelle 1). Individuen, die kein Familienmitglied mit Marfan-Syndrom haben, benötigen für die Diagnose des Marfan-Syndroms zwei Hauptkriterien sowie eine dritte Organbeteiligung. Bei Individuen mit positiver Familienanamnese oder bekannter FBN1 Mutation wird nur ein Hauptkriterium und eine weitere Organbeteiligung für die Diagnose geordert.

Hauptkriterien

Nebenkriterien

Diagnose

Skelettsystem
 - Kielbrust                                                                     
 - Trichterbrust mit OP Indikation
 - Ratio der Länge Oberkörper:Unterkörper < 0,85
 - Armspanne : Körpergröße > 1,05
 - positives Handgelenk- und Daumenzeichen
 - mediale Verschiebung des inneren Knöchels mit Plattfuß-
Bildung
 - Skoliose > 20° oder Wirbelgleiten
 - max. Streckung des Ellenbogens < 170°
 - Protrusion des Hüftkopfes

 

 - Trichterbrust ohne OP Indikation
 - hypermobile Gelenke
 - hoher Gaumen mit Zahnverlagerung
 - typische Gesichtsmorphologie (mind. 2)
 - langer Schädel (Dolichocephaly)
 - unterentwickelter Wangenknochen
 - eingesunkene Augen (Enophthalmus)
 - zurückliegender Kiefer (Retrognathie)
 - heruntergebogene Lidspalte

 

 - 4 oder mehr Hauptkriterien
 - Skelettsystembeteiligung (2 Haupt-
oder 1 Haupt- und 2 Nebenkriterien)

Kardiovaskuläres System
 - Aneurysma der Aorta ascendens mit Mitbeteiligung der
Koronariensinus (Sinus valsalvae)
 - Dissektion der Aorta ascendens

 

 - Mitralklappenprolaps mit/ohne Mitralklappeninsuffizienz
 - Dilatation des Pulmonalarterienhauptstammes < 40 Jahren
(ohne Pulmonalstenose)
 - verkalkter Mitralklappenring < 40 Jahren
 - Dilatation oder Dissektion der Aorta descendens/ Aorta
abdominalis < 50 Jahre

 

 - Hauptkriterium
 - kardiovaskuläre Beteiligung (1 oder
mehr Kriterien

Auge
 - Linsenverlagerung (Linsenektopie)

 

 - flache Hornhaut
 - vergrößerte axiale Augapfellänge (< 23,5 mm)
 - Zilliarmuskelverkleinerung (Hypoplasie) mit verminderter
Irisverkleinerung (Miosis)

 

 - Hauptkriterium
 - Augenbeteiligung (2 oder mehr
Kriterien)

Lunge

 

 - Spontanpneumothorax
 - Lungenspitzenbläschen (im Röntgen nachweisbar)

 

 - Lungenbeteiligung (1 oder mehr
Kriterien)

Haut

 

 - Dehnungsstreifen
 - wiederkehrende oder eingeklemmte Hernien
(Bauchwandbrüche)

 

Dura
 - Aussackung der lumbalen harten Gehirnhaut (Dura)

 

 - Hauptkriterium

Familienanamnese und Genetik
 - Verwandte 1. Grades mit Marfan-Syndrom
 - FBN1 Mutation
 - Haplotype Genveränderung im Bereich des FBN1 Genlokus

 

 - Hauptkriterium ( 1 oder mehr)

Tabelle 1: Ghent Nosologie für die Diagnose des Marfan-Syndroms

Therapie
Im Standartregime der Therapie bei nachgewiesenem Marfan-Syndrom wird zunächst zu einer moderaten Einschränkung der physischen Belastung (kein Leistungssport, keine Kontaktsportarten) angeraten. Des weiteren soll die Endokraditisprophylaxe bei allen Anlässen einer Bakteriämie durchgeführt werden. Zur Senkung des Gefäßwanddehnungsstresses durch die Auswurfleistung des Herzens werden seit Jahren β-Blocker (wie z.B. Atenolol, Propranolol) empfohlen, eine gesicherte Evidenz besteht aber nicht. Seit einiger Zeit werden ACE-Hemmer (wie z.B. Captopril, Enalapril) oder AT1-Rezeptor-Antagonisten (wie z.B. Losartan) als bessere Therapieoptionen angesehen, da diese Medikamente durch ihre andere Wirkweise eher in das orginäre Krankheitsgeschehen (Remodeling) eingreifen sollen und somit auch die anderen Organsysteme mitschützen könnten - auch hier stehen entsprechende Studienergebnisse noch aus. Als ultima ratio steht bei den meisten Organbeteiligungen entsprechende operative Maßnahmen bereit.


zurück



Der persistierende Truncus arteriosus communis

In der Embryonalperiode entwickeln sich die großen Gefäße – die Aorta für den Körperkreislauf und die Pulmonalarterie für den Lungenkreislauf - aus einem gemeinsamen Gefäß, dem Truncus arteriosus communis. Somit stellt der persistierende Truncus arteriosus communis als Herzfehler eine Hemmungsfehlbildung dar. Die Bildung des Septums, also der Trennwand des Truncus, welches zur Bildung der zwei großen Gefäße in der 4.-5. Schwangerschaftswoche führt, bleibt unvollständig.
Insgesamt ist dieser Herzfehler jedoch eine Rarität mit einer Prävalenz von lediglich 1% aller Herzfehler, bzw. einem Vorkommen von einem Fall auf 150.000 Kinder. Ein gehäuftes Auftreten bei Patienten mit DiGeorge-Syndrom (autosomal dominante Vererbung: Hypoparathyreoidismus, Thymus-Aplasie oder –hypoplasie, zellulärer Immundefekt) lässt an einen genetischen Defekt auch beim Truncus arteriosus communis denken, dies wurde aber bisher nicht bestätigt.

Anatomie:
Nur ein einziges großes Gefäß entspringt aus dem Herzen mit einer einzigen Klappe (Truncusklappe) und führt Blut zum Körper- und Lungenkreislauf. Somit werden beide Kreisläufe mit gemischt-venösem Blut versorgt, der Herzfehler zählt somit zu den zyanotischen Vitien.
Fast immer besteht unterhalb des Truncusgefäßes ein Ventrikelseptumdefekt, in 60 % reitet der Truncus über dem Defekt und entspringt so aus beiden Herzkammern. In den jeweiligen weiteren 20 % entspringt er je aus dem rechten oder linken Ventrikel.
Die Truncusklappe kann ein- bis viersegelich sein, am häufigsten sind die dreisegeligen (trikuspidalen) oder viersegeligen (quadruspidalen) Klappen. In jedoch 70 % der Fälle ist die Truncusklappe dysplastisch deformiert und weißt mehr oder weniger signifikante Insuffizienzen (Undichtigkeiten) sowie seltener auch Stenosen (Verengungen) auf.
Je nach Abgangsart der Lungenarterien aus dem Truncusstamm unterscheidet man 4 Typen des Truncus arteriosus communis (siehe Abb. 1):
  1. Typ I (50-60 % der Fälle): Aus einem gemeinsamen Gefäß entspringen die Aorta sowie eine linksseitig gelegene Arteria pulmonalis, die sich dann in den linken und rechten Hauptast aufteilt.
  2. Typ II (20-30 % der Fälle): Die linke und rechte Pulmonalarterie entspringt aus der ascendierenden Hinterwand des Truncus, entweder getrennt oder mit einem gemeinsamen Ursprung.
  3. Typ III (10 % der Fälle): Die Lungenschlagadern entspringen getrennt aus der ascendierenden Seitenwand des Truncusgefäßes, Stenosen an den Abgangsstellen sind hierbei sehr häufig.
  4. Typ IV (10 – 15 % der Fälle): Die Pulmonalarterien fehlen vollständig, die Lungendurchblutung wird über aortopulmonale Kollateralen (MAPCA – major aortopulmonary collateral arteries) versorgt. Dieser Typ wird ggf. auch einer Extremform der Fallotschen Tetralogy mit Atresie der Pulmonalarterie zugeordnet, sobald sich eine getrennte Ausflussbahn des rechten Ventrikels nachweisen lässt.
Weiter Fehlbildungen die gehäuft mit einem persistierenden Truncus arteriosus communis auftreten sind in 20-25 % der Fälle ein fast fehlendes Ventrikelseptum bis hin zu einer gemeinsamen Herzkammer (single ventricle). In 20 % besteht auch ein Vorhofseptumdefekt, in ca. 10-15 % eine Aortenisthmusstenose in 10 % sogar ein unterbrochener Aortenbogen, zusätzlich besteht in etwa 30 % ein rechtsläufiger Aortenbogen. Besonders häufig sind zudem Verengungen oder Anomalien der Herzkranzgefäße (Koronararterien).

Klinik:
Das klinische Bild ist abhängig vom Typ des Truncus, da sich hierbei die Lungendurchblutung und somit der Grad der Mischungszyanose stark unterscheidet. Zumeist ist bei den Typen I-III die Lungendurchblutung erhöht und es kommt nur zu einer geringen Ausprägung der Zyanose. Die Kinder werden meist in den ersten Lebenswochen auffällig mit einer Herzinsuffizienz durch die Volumenbelastung beider, insbesondere aber des linken Ventrikels, welche durch eine ggf. zusätzliche Truncusklappeninsuffizienz noch erhöht wird. Dies macht sich bemerkbar durch eine Kurzatmigkeit (Dyspnoe und Tachypnoe) und Einziehungen beim Atmen an den Rippen sowie vermehrtes Schwitzen und einer Trinkschwäche. Ebenfalls können Rhythmusstörungen auftreten.
Der rechte Ventrikel muss durch die gemeinsame Arbeit mit dem linken Ventrikel ebenfalls Systemdruck aufbringen und ist somit druckbelastet, dies kann durch eine Truncusklappenstenose oder aber Stenosen an den Pulmonalarterienabgängen ebenfalls erhöht werden. Eine Rechtsherzinsuffizienz wird klinisch durch die Vergrößerung der Leber und Milz bemerkbar.
Sollte der Einstrom in die Lungenarterien ohne Stenosen sein, so kommt es zu einer hochgradigen Lungenstrombahnüberflutung nach dem physiologischen Druckabfall der Lunge nach der Geburt. Neben der oben erwähnten globalen Herzinsuffizienz kommt es zur Ausbildung eines Lungenödems sowie zu einer frühzeitig sekundär fixierten pulmonalen Hypertension (Eisenmenger-Reaktion). Hierbei kommt es dann zu einer stärkeren Ausprägung der Zyanose.
Beim Typ IV oder aber bei peripheren Lungenarterienstenosen ist die Lungendurchblutung eher verringert, es ist meist schon bei Geburt eine deutliche Zyanose sichtbar mit nachfolgender Polyzythämie mit hohem Hämatokrit und dessen Folgen.

Diagnostik:
Die Auskultation richtet sich nach den zusätzlichen Herzfehlern. Zumeist besteht ein lautes Systolicum mit Schwirren, ausgelöst durch den Ventrikelseptumdefekt oder durch die Truncusklappenstenose. Ein Diastolicum ist bei einer Truncusklappeninsuffizienz zu hören. Der 2. Herzton ist meist einfach, da ja nur eine Ausflußklappe vorhanden ist. Der Ton ist akzentuiert bei einer pulmonalen Druckerhöhung.
Echokardiographisch kann der Herzfehler gut dargestellt werden, zur Druckmessung des peripheren Widerstandes in den Lungengefäßen und zur Darstellung der peripheren Lungenstrombahn sowie der Koronargefäße ist jedoch eine invasive Herzkatheteruntersuchung notwendig.

Therapie:
Die Prognose ohne Therapie ist ungünstig, die meisten Patienten versterben im ersten Lebensjahr. Eine operative Therapie ist ebenfalls nur möglich wenn noch keine fixierte pulmonale Hypertension (Lungenhochdruck) besteht, sie sollte somit im ersten Lebensjahr, besser noch in den ersten 4-5 Monaten erfolgen.
Zunächst sollte frühzeitig eine medikamentöse Therapie der drohenden Herzinsuffizienz mit Digitalis und Diuretika durchgeführt werden.
Die operativen Methoden hängen vom zugrunde liegenden Truncustyp ab. Bei der Trennung des Truncus in einen aortalen und einen pulmonalen Anteil verbleibt die Truncusklappe als Aortenklappe, die Pulmonalgefäße werden entweder direkt mit dem rechten Ventrikel anastomosiert oder über ein Conduit (klappentragende Gefäßprothese), welche direkt an den rechten Ventrikel anastomosiert wird (Rastelli-Operation), mit dem rechten Ventrikel verbunden. Zusätzlich muss der Ventrikelseptumdefekt verschlossen werden. Ebenfalls müssen die weiteren Fehlbildungen wie Vorhofseptumdefekt und Aortenisthmusstenose behoben werden. Bei einer Truncusklappeninsuffizienz oder hochgradigen -stenose muss ein Klappenersatz möglichst im späteren Alter durchgeführt werden. Aufgrund des Wachstums der Kinder muss ebenfalls das Conduit mit den Jahren – meist mehrfach – ausgetauscht werden. Zusätzlich besteht eine hohe Gefahr der Conduitverkalkung, die zu Einengungen und somit Druckbelastung des rechten Ventrikels führt. Auch hier muss ebenfalls ein Austausch erfolgen. Aufgrund all dieser Bedingungen ist somit mit häufigeren Re-Operationen zu rechnen, die natürlich durch die Narbenbildungen ein erhöhtes Risiko darstellen. Auch Herzrhythmusstörungen im Anschluss an diese Operationen sind nicht selten.
Dieser Herzfehler bedarf somit, trotz eventuell erfolgreicher korrektiver Operation im Säuglingsalter, einer engmaschigen weiteren kardiologischen Kontrolle.


zurück



Bikuspide Aortenklappe – harmlose Normvariante oder genetische Erkrankung

Die bikuspide (zweisegelige) Hauptschlagaderklappe (Aortenklappe) ist der häufigste Fehler im Aufbau des Herzens und der herznahen Gefäße und betrifft ca. 1-2 % der gesamten Bevölkerung. Somit sind sehr viel mehr Menschen hiervon betroffen als von allen anderen Herzfehlern, die bei etwa 0,8 % aller Neugeborenen vorkommen. Bei Betroffenen im Erwachsenenalter findet man überzufällig häufig eine Erweiterung des aufsteigenden Anteils der Hauptschlagader - Aorta ascendens - oder der Aortenwurzel, welche zu einer Undichtigkeit (Insuffizienz) der Aortenklappe sowie auch zur Ruptur der Aorta ascendens führen kann.
Bei Kindern ist die Diagnose einer zweisegeligen Hauptschlagaderklappe meist zufällig wie z.B. bei der Abklärung eines harmlosen Herzgeräusches. Nur in seltenen Fällen ist schon im Kindesalter eine Undichtigkeit der Aortenklappe zu finden, ebenso selten eine Aortenklappenenge (-stenose). Andersherum ist jedoch der Befund einer bikuspiden Aortenklappe bei angeborener Klappenstenose oder –insuffizienz nicht allzu selten.
Aufgrund neuerer Erkenntnisse handelt es sich bei der bikuspiden Aortenklappe sehr wahrscheinlich nicht um eine simple Veränderung der Aortenklappenanatomie, sondern eher um eine Strukturstörung des Klappen- und Gefäßaufbaus insgesamt, der nicht nur die Klappe, sondern auch die angrenzende Hauptschlagader und ggf. sogar die aus dem gleichen Ursprung entstammende Lungenschlagaderklappe (Pulmonalklappe) betrifft.
In Gewebestudien an explantierten bikuspiden Aortenklappen bei erwachsenen Patienten, deren Aortenklappe oder Aorta ascendens einer Operation bedurften, fand man Wandveränderungen, die denen der Marfan Patienten ähneln (genetische Erkrankung des Bindegewebes durch Mutation des Fibrillin-1 Gens), so dass man heute am ehesten von einer genetischen Ursache der bikuspiden Aortenklappe ausgeht, die wahrscheinlich zu einem geringeren Fibrillin-1 Gehalt führt. Dies bewirkt nicht nur eine zweisegelige Aortenklappe, sondern erzeugt ebenfalls Veränderungen, welche den gesamten aufsteigenden Anteil der Hauptschlagader und z.T. auch die Pulmonalklappe betreffen. Überzufällig häufig kommen bikuspide Aortenklappen in Familien mehrfach vor, was die Vererbungstheorie unterstützt.

Ross-OP: Operative Therapieform des Aortenklappenersatzes im Kindesalter (Abb.1-3)
Sollte es nun im Kindesalter zu einer Operationsindikation der Aortenklappe kommen, aufgrund einer zunehmenden Insuffizienz oder Enge der Hauptschlagaderklappe – ob nun zweisegelig oder dreisegelig (trikuspide) – besteht bei Kindern aufgrund des Körperwachstums immer das Dilemma des nicht mitwachsendem biologischen oder mechanischen Klappenersatzes. Ein Klappenwechsel ist aufgrund dessen meist schon vor dem normalen Verschleiß der Ersatzklappe durch das Körperwachstum und die hierdurch zu klein werdende Ersatzklappe gegeben. Zudem kommt noch das Problem der notwendigen Blutverdünnung bei mechanischem Klappenersatz hinzu, der besonders bei sehr aktiven Kindern eine sehr starke Einschränkung des Alltags, aufgrund des hierdurch entstehenden Blutungsrisikos bedeuten würde.
Ein Ausweg ist die heute meistens durchgeführte Ross-Operation, eine nach dem 1967 erstdurchführenden Chirurgen Herrn Ross benannte Operationsmethode, bei der die eigene gesunde Lungenschlagaderklappe des Patienten in die Hauptschlagaderposition implantiert wird (Autograft) und die hierdurch fehlende Klappe in Lungenschlagaderposition zumeist durch eine menschliche Spenderklappe (Homograft) ersetzt wird. Da in Lungenschlagaderklappenposition die fremde Klappe weniger Stress ausgesetzt ist (niedrigerer Blutdruck im kleinen Kreislauf), ist hier die Lebensdauer der Ersatzklappe deutlich länger, und Re-Operationen sind in dieser Position ebenfalls deutlich einfacher und unkomplizierter. Hinzu kommt, dass mit der Melody®-Klappe nun auch eine neue Methode des perkutanen Re-Klappenersatzes bei Jugendlichen und Erwachsenen gegeben ist.
Die eigene gesunde Lungenschlagaderklappe nun in Aortenklappenposition weißt weiterhin das normale Größenwachstum auf und zeigt nicht die für fremde Klappen typischen Verschleißerscheinungen. Ein Problem, welches in den letzten Jahren aber konstant bei vielen Patienten nach dieser Operationsmethode beobachtet wird, ist die überproportionale Zunahme der Aortenwurzelgröße, welches in einigen Fällen doch zu einem erneuten Eingriff an der Hauptschlagaderklappe führte, entweder aufgrund der hierdurch endstandenden erneuten Klappenundichtigkeit oder auch aufgrund der Gefahr der Wandruptur (Einriss) bei sehr großem Aortenwurzeldurchmesser. Dies und die Grundüberlegung der Gefäßwandveränderungen auch der Lungenschlagaderklappen bei zweisegeliger Aortenklappe legt nahe, dass Kinder, deren bikuspide Aortenklappe ggf. schon im Kindesalter stärkere Verengungen oder Insuffizienzen aufweist und hierdurch frühzeitig einer Operation bedürfen, ggf. nicht optimal durch eine Ross Operation zu therapieren sind.
Diese Frage beschäftigt zurzeit viele Zentren, welche Herzoperationen an der Aortenklappe im Kindesalter durchführen. Trotz der Gefahr der Aortenwurzelerweiterung befürworten die meisten Zentren weiterhin die Ross-Operation im Kindes- und Jugendalter, da weitere Arten des Aortenklappenersatzes mit viel schlechteren Prognosen und häufigeren Re-Operationen behaftet sind und durch die eventuelle medikamentöse Gerinnungshemmung auch viel gravierendere Einschränkungen im weiteren Leben akzeptiert werden müssten.


zurück



Dilatative Kardiomyopathie

Die Kardiomyopathien stellen eine heterogene Krankheitsgruppe dar, deren vier Subtypen allesamt die Herzmuskulatur direkt involvieren. Diese vier Subtypen sind:

  1. die dilatative Kardiomyopathie
  2. die hypertrophe Kardiomyopathie
  3. die restriktive Kardiomyopathie und
  4. die arrhythmogene Kardiomyopathie.
Die ersten drei Subtypen betreffen zumeist den linken Ventrikel (Herzkammer), die letzte den rechten.
Die dilatative Kardiomyopathie stellt insgesamt die größte Gruppe dar (Auftreten ca. 5-8 Fälle pro 100.000 pro Jahr) und ist charakterisiert durch eine Ventrikelvergrößerung (Dilatation), eine Pumpschwäche (kontraktile Dysfunktion) und zumeist klinische Zeichen der Herzinsuffizienz. Die Ursachen können vielfältig sein und bleiben bei einem Großteil der Betroffenen auch meist unbekannt. In den letzten Jahren sind immer mehr genetische Veränderungen als Ursache dieser Kardiomyopathie gefunden worden.

Somit unterscheidet man nun primäre (idiopathische) dilatative Kardiomyopathien von den sekundären Formen, bei denen die ätiologische Ursache bekannt ist. Sekundär kann eine dilatative Kardiomyopathie z.B. durch eine durchgemachte und nicht ausgeheilte Herzmuskelentzündung (Myokarditis) entstehen oder auch Teil einer Stoffwechselerkrankung (Glykogenosen, Muskeldystrophien, etc.) darstellen. Carnitin- oder Selenmangel - wichtige Bestandteile des Mineralien und Energiestoffwechsel – können ebenso eine Kardiomyopathie auslösen wie auch Schilddrüsenstörungen, Medikamente (z.B. Chemotherapeutika) und auch Drogen- oder Alkoholmißbrauch. Systemische Erkrankungen des rheumatologischen Formenkreises oder auch Diabetes können ebenfalls mit einer dilatativen Kardiomyopathie einhergehen.

Eine weitere, aber sehr seltene sekundäre Form der Kardiomyopathie in der Kinderkardiologie ist der Fehlabgang der linksseitigen Herzkranzarterie (Koronararterie) aus der Lungenschlagader. Der niedrigere Druck in der Lungenschlagader führt zu einem Abstrom des Koronararterienblutes in die Lungenschlagader, anstelle des normalen Einflusses sauerstoffreichen Blutes von der Körperschlagader in die Herzkranzarterie und somit zu einer Sauerstoffunterversorgung des linken Ventrikels mit folgender Schädigung der Herzmuskels, welches zu der beschriebenen Dilatation des Herzens führt (Bland White Garland Syndrom oder ALCAPA: anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery).


zurück



Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCMP) ist eine seltene (ca. 1:500), meist familiär vererbte Erkrankung der Herzmuskulatur, bei der es aufgrund von Veränderungen des Muskelaufbaus mit unregelmäßig organisierter Architektur und Bindegewebseinlagerungen (Fibrose) zu einer Muskelschwäche kommt. Aufgrund dieser Schwäche entwickelt sich kompensatorisch eine Muskelvermehrung (Hypertrophie), die das klinische Bild dieser Erkrankung mit verdickter Muskulatur besonders der linken Herzhälfte und hier insbesondere der Trennwand (Septum) zwischen den beiden Herzkammern ausmacht.

Die Herzaktion wirkt durch die starke Verdickung der Muskulatur eher hyperaktiv und nicht schwächer, die Verdickung kann in der Anspannungsphase (Systole) ein derartiges Ausmaß annehmen, dass die Herzhöhle (Cavum) fast vollständig verlegt wird. Die Verdickung des Septums im Bereich der Ausflussbahn des linken Ventrikels zur Hauptschlagaderklappe (Aortenklappe; Linksventrikulärer Outflow Tract = LVOT) kann zu einer Verengung mit Druckerhöhung im linken Ventrikel führen (hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie HOCMP).

Diese subaortale Verengung führt zu hohen Strömungen (Venturi Effekt), die eine Vorwärtsbewegung des septalen Mitralklappensegels auslöst (systolic anterior motion = SAM Phänomen), welches eines der Hauptkriterien der HCMP darstellt und hierdurch aber die Ausflusstraktstenose noch verschlimmert. Die Verlagerung des Mitralklappensegels hierdurch führt häufig durch den somit erzeugten inkompletten Schluss der Mitralklappensegel zu einer milden bis moderaten Mitralklappeninsuffizienz.

Die Verengung selbst führt durch die notwendige Erhöhung des intrakavitären Druckes, welcher benötigt wird, um den Ausfluss über diese Engstelle zu gewährleisten, zu einer weiteren Muskeldickenzunahme (Hypertrophie).

Die Ausflusstraktobstruktion stellt somit einen pathologischen aber auch prognostischen Faktor dar, weil das Vorliegen einer Obstruktion meist mit einer Verschlechterung der Erkrankung einher geht.

Die Diagnose der HCMP wird normal nach echokardiographischen (Herzultraschall) und elektrokardiographischen (EKG) Kriterien gestellt, wobei Haupt- und Nebenkriterien unterschieden werden:

Hauptkriterien:

Echokardiographie:

  • Linksventrikuläre Muskeldicke >13 mm im anterioren Septum oder posteriore Hinterwand, oder > 15 mm im posterioren Septum oder der freien Wand (Abb.1)
  • Stark ausgeprägtes SAM Phänomen

EKG

  • Linksventrikuläre Hypertrophie und Repolarisationsstörungen (Erregungsrückbildungsstörungen der Herzmuskelzellen)
  • T Wellen Inversion in Ableitung I und aVL mit QRS-T Achsendifferenzen > 30° in Ableitung V3-V6 oder Ableitung II, III, aVF, oder V1-V4 oder I, aVL , V5-V6

Nebenkriterien:

Echokardiographie

  • Linksventrikuläre Muskeldicke von 12 mm im anterioren Septum oder posteriore Hinterwand, oder von 14 mm im posterioren Septum oder der freien Wand
  • Moderat ausgeprägtes SAM Phänomen
  • Veränderte Mitralklappensegel

EKG

  • Kompletter Schenkelblock oder (geringere) intraventrikuläre Leitungsverzögerungen (in den linksventrikulären Ableitungen)
  • Geringe Repolarisationsstörungen in den linksseitigen Ableitungen
  • Tiefe S Zacke in V2 (>25 mV)

Unerklärbare Brustschmerzen, Luftnot (Dyspnoe) oder Ohnmachtsanfälle (Synkopen).

Die Diagnose gilt gesichert, wenn mindestens 1 Hauptkriterium erfüllt wird oder 2 echokardiographische Nebenkriterien oder eine Kombination aus 1 echokardiographischem Nebenkriterium mit 2 EKG Nebenkriterien, in Abwesenheit von anderen Ursachen, die zu einer Muskelverdickung des linken Herzens führen können, wie Bluthochdruck, Übergewicht und ausgeprägter sportlicher Trainingszustand.

Desweiteren können auch andere Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen (Glykogenspeichererkrankungen, Mitochondriopathien wie die Friedreich Ataxie oder lysosomale Erkrankungen wie Danon´s disease und Morbus Fabry) sowie das Noonan Syndrom und das LEOPARD Syndrom 1 zu einer hypertrophen Kardiomyopathie führen, die sich in ihrem Pathomechanismus und auch in der Prognose sehr von den primären HCMP unterscheiden.

Da es sich bei der primären HCMP um eine genetische Erkrankung handelt, wird in den letzten Jahren vermehrt die Diagnose genetisch bestätigt. Die meisten bisherigen gefundenen Genveränderungen (Mutationen) betreffen Proteine (Eiweiße) der Herzmuskelzelle (myocardialer Kontraktilitätsapparates) (Abb.2):

  • 35 % der Erkrankten hatten eine Mutation in der ß-Myosin Schwerkette [1]
  • 30 % im Myosin Bindungsprotein C [2]
  • Ca. 5 % weisen eine Veränderung im codierenden Gen für Troponin T [3], knapp unter 5 % für Troponin I [4] und ebenfalls je unter 5 % für Tropomyosin [5] und für das regulierende Protein der Myosin Leichtketten [6] auf
  • Weitere genetische Veränderungen sind sporadisch gefunden worden und betreffen weitere Bestandteile des Muskelapparates (ca. 14 weitere).

Da diese Mutationen meist autosomal dominant vererbt werden, was bedeutet, dass bei einer Erkrankung eines Elternteils die Erkrankung zu 50 % an die Kinder, egal ob Sohn oder Tochter, weitergegen wird, kann durch die genetische Untersuchung des Betroffenen schneller eine Aussage von ggf. nur milde betroffenen Verwandten oder auch von Kindern jüngeren Alters getroffen werden, da sich die Erkrankung meist erst im späteren Kindes- und Jugendalter ausbildet. Ansonsten wäre bei einer Erkrankung eines Elternteils eine 1-2 jährige Kontrolle des Kindes mittels EKG und Echokardiographie bis zum Erreichen des Erwachsenenalters notwendig. Im Weiteren erhofft man sich durch die genetische Untersuchung Betroffener in Zukunft eine bessere Aufklärung der Ursache und hierdurch ggf. auch eine genauere Aussage und Vorhersage der Erkrankung für den einzelnen Betroffenen stellen zu können.

Die Therapiemöglichkeiten der hypertrophen Kardiomyopathie sind weiterhin begrenzt:

  • ß-Blocker werden bei Patienten mit Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes sowie auch symptomatische Patienten mit Leistungseinschränkung und Luftnot verabreicht, da diese Medikamente die Herzfrequenz verringern und somit die meist durch die dicke Muskulatur verhinderte Entspannung und damit Füllungsphase (Diastole) des linken Ventrikels verlängern und verbessern. Zudem verringern ß-Blocker auch den Sauerstoffbedarf des ohnehin schlechter versorgten Ventrikels.
  • Operationen werden bei Verengung der Ausstrombahn des linken Ventrikels oder auch bei Einengungen der Herzkranzarterien durch überbrückende Muskelbündel durchgeführt.
  • Bei V.a. schwer wiegende Herzrhythmusstörungen, die durch das Auslösen einer Kammertachykardie auch zum Herzkreislaustillstand (Kammerflimmern) führen können, oder nach einem überlebten Anfall von Kammerflimmern, ist die Implantation eines Cardioverters/Defibrillators (ICD-Gerät) dringend indiziert.


zurück



Die Virus-Myokarditis im Kindesalter

Die Myokarditis im Kindesalter stellt eine heterogene Gruppe an Erkrankungen dar, welche durch verschiedene Ätiologien (Ursachen) entstehen können. Diese sind sicherlich regional und situationsbedingt stark unterschiedlich: Während in anderen Klimazonen und Regionen z.B. Parasiten als Erkrankungsursache vorherrschen, oder häufig auch postinfektiös, rheumatoiden Ursprungs sein können, ist hierzulande die virale Erkrankung sicherlich die häufigste Form, so dass sich dieser Artikel auf diese Ursache beschränken möchte.

Die häufigsten viralen Erreger stellen die Gruppe der Viren, welche normalerweise Atemwegserkrankungen auslösen, dar wie z.B. den Rhino- oder Adenovirus, in jedem Winter bei banalem Schnupfen und Husten anzutreffen. Des weiteren kann auch der Influenza-, also Grippevirus, oder auch der RS Virus als Auslöser einer Virusmyokarditis, gefunden werden, aber auch Viren der Echogruppe, häufiger mal Erreger von Durchfallerkrankungen, oder Viren der Herpesgruppe, besonders hierbei Unterformen wie HHV 6 oder 7, besser bekannt durch das 3-Tage Fieber. Der Erreger der Ringelröteln - Parvovirus B19 – ist ebenfalls ein häufig zu findender Erreger der Myokarditis. Typische Virus-Myokarditis-Erreger sind aber auch Coxsackieviren A und B, sowie CMV, EBV und auch das HI Virus. Früher häufig, jetzt durch die höheren Durchimpfraten seltener gewordene Viren als Auslöser einer Myokarditis sind zudem die Poliomyelitis (Kinderlähmung), Mumps, Masern und Rötelnviren.

Die Liste ist sicherlich nicht vollständig, in den letzten Jahren sind zudem viele Myokarditisfälle durch bisher noch nicht bekannt eine Myokarditis auslösenden Viren hinzugekommen.

Warum es nun bei einigen Kinder bei diesen doch ansonsten sehr milden Viruserkrankungen zu einer Myokarditis kommt, andere aber nur an einem Schnupfen, einem fieberhaftem Infekt, bekannten Kinderkrankheiten oder Durchfall erkranken, ist noch nicht sicher geklärt. Die Überlegungen gehen davon aus, dass hierbei ein Zusammenhang zwischen dem Virus selbst, bzw. einzelner seiner Komponenten und der immunologischen Abwehr des kindlichen Körpers sowie ggf. auch genetischen Faktoren besteht. Auch ist es noch nicht klar, warum die Erkrankung bei einigen restlos ausheilt, bei anderen aber in eine chronische Form übergeht, die dann in die Endform einer dilatativen Kardiomyopathie münden kann. Entscheidend für die akute Form sind zum einen der Zelluntergang aufgrund des zytopathischen Effektes der Viren an sich und zum anderen der Zelluntergang durch die vom Körper gebildete Immunantwort mit zytotoxischen (gewebeschädigenden) Antikörpern und Immunzellen (Lymphozyten und NK-Zellen). Häufig greifen diese Entzündungsreaktion auch auf die umgebenden Strukturen des Herzens, also auf das Endokard (Herzinnenhaut) und das Perikard (Herzbeutel), über. Ein bindegewebiger Ersatz der normalen Herzmuskulatur findet häufig statt, es kommt also zu einer Fibrose.

Symptome dieser akuten Myokarditis sind im Säuglings- und Kindesalter sehr unterschiedlich und können von Unwohlsein, Übelkeit, Erbrechen und Ermüdung über Herzrasen (Tachykardien oder auch Extrasystolie), Atemnot (Dyspnoe, Tachypnoe) bis hin zur Zyanose (Blausucht) und Herzversagen mit Kreislaufstillstand reichen. Eine möglichst frühe Diagnose ist somit zum großen Teil auch für den weiteren Ausgang entscheidend. Hierfür werden zum einen Entzündungszeichen im Blut ausgewertet, zum anderen auch nach fraglichen Virusinfektionen im Blut gesucht, des Weiteren sind ein Monitoring der ggf. auftretenden Rhythmusstörungen sowie eine ggf. auch engmaschige Kontrolle der Herzfunktion mittels Herzultraschall eminent wichtig – ein sehr frühen Stadium der Myokarditis kann ggf. in einer ersten Echokardiographie noch unerkannt bleiben.

Zumeist sollte auch der Beweis der Myokarditis durch eine Untersuchung von Herzmuskelgewebe mittels Entnahme (Myokardbiopsie) während einer Herzkatheteruntersuchung erfolgen, die Durchführung ist aber in vielen Fällen durch die schlechte Kreislaufsituation des Kindes limitiert, da es sich um eine doch invasive Diagnostik handelt. Des Weiteren gibt es sicherlich pro Jahr eine recht große Anzahl an Kinder und Jugendlichen mit sehr milder Verlaufsform, welche klinisch unerkannt bleibt und wenn doch erkannt, diese blande Form sicherlich eine so invasive Untersuchung auch nicht rechtfertigt.

Therapeutisch ist natürlich die Verbesserung der in den weniger gutartigen Verläufen reduzierten Herzfunktion entscheidend. Hierzu zählt die medikamentöse Unterstützung der Herzfunktion mittels ACE-Hemmern, Diuretika und ggf. auch intravenöser Herzmuskelstärker und Nachlastsenker. Bei sehr stark eingeschränkter Kreislaufsituation muss ggf. auch der Einsatz von Katecholaminen unter Intensivtherapie und die Beatmung des Kindes bis hin zur Herzersatztherapie mit Hilfe eines Kunstherzens erfolgen. Die Bettruhe ist in diesen Fällen unumstritten, aber auch bei leichteren Verlaufsformen stellt die Ausheilung der Myokarditis unter Schonung und Sportverbot eine wichtige Therapieform dar. Die Vermeidung einer chronischen Verlaufsform ist hierdurch zwar nicht sicher möglich, die Rate an ausgeheilten Verlaufsformen scheint aber höher zu liegen.

Einerseits kann es bei einer Viruspersistenz im Myokard (Virus ist weiterhin im Herzmuskel vorhanden, zum Teil aber auch nicht aktiv) zu einer chronischen Verlaufsform kommen, andererseits ist auch - ggf. durch genetische Prädispositionen/Voraussetzungen - die autoimmune Reaktion des Körpers mit überschießender Reaktion auf die Entzündung die entscheidende Ursache des Fortbestehens und Fortschreitens der Erkrankung. Ob dies durch eine frühzeitige Gabe von Immunglobulinen verhindert werden kann, ist nicht sicher, der Versuch findet aber weite Anwendung.

Die therapeutischen Optionen einer chronischen Myokarditis mit Übergang in eine dilatative Kardiomyopathie sind beschränkt, neben einer medikamentösen Herzfunktionsunterstützung hilft häufig nur noch die Herztransplantation. Einige weitere, bisher doch noch eher selten angewandte Methoden stellen ansonsten das Banding der Pulmonalarterie zum Muskelaufbau des rechten Herzens als Unterstützung für den durch die Erkrankung schwächeren linken Ventrikel dar, oder die Implantation eines Drei-Kammer-Schrittmachers zur besseren Synchronisierung der beiden Herzkammern dar (Abb. 1). Die Stimulation der linken Herzkammer zeitlich vor der meist kleineren und somit schneller erregten rechten Herzkammer führt wieder zu einer synchroner Pumpfunktion, so dass sich der dilatierte, kranke linke Ventrikel wieder besser füllen und entleeren kann. Die Herzfunktion kann sich erholen, in manchen Fällen wird sogar eine Reduktion der linksventrikulären Größe gefunden. Durch diese 2. Therapieform konnten wir über die letzten 3,5 Jahre die Herzfunktion und die klinische Situation einer damals 1,5 jährigen kleinen Patientin nach HHV-7 Myokarditis mit Übergang in eine chronische Form deutlich stabilisieren, die nun 5 jährige Patientin besucht einen Regelkindergarten, ist normal belastbar und gedeiht altersentsprechend.


zurück



Schrittmachertherapie im Kindesalter

Reizleitungssystem

Bei einem gesunden Herzen entsteht der Herzrhythmus im Sinusknoten, welcher im rechten Vorhof gelegen ist. Die Überleitung erfolgt über den rechten auf den linken Vorhof und endet dann im AV-Knoten, von wo die Herzaktion nach einer kurzen Verzögerung dann über das His-Bündel und weiter über die Tawara Schenkel dann auf die Kammermuskulatur weitergeleitet wird (Abbildung 1).

Die Erregung der Vorkammern spiegelt sich im EKG in der P-Welle wieder, die PQ-Strecke kennzeichnet die Zeit der vollständigen Vorhoferregung mit konsekutiver Vorhofkontraktion. Der QRS-Komplex zeigt die Erregungsausbreitung auf die Herzkammern und die nachfolgende ST-Strecke zeigt zunächst die vollständige Kammererregung mit nachfolgender Kammerkontraktion und dann die Kammererregungsrückbildung (T-Welle) an (Abbildung 2).

Störungen des Reizleitungssystems

Die Häufigste Störung des Reizleitungssystems im Kindesalter ist der AV-Block, also die Blockierung der Überleitung von den Vorhöfen auf die Kammern im AV-Knoten. Dies entsteht zumeist kongenital (angeboren) bei Kindern von Mütter mit Autoantikörpern wie anti-Rho/SSA und anti-LA/SSA (Lupusantikörper). Die Mütter selbst müssen keine Krankheitssymptome aufweisen, aber durch den Übertritt der Antikörper auf das Kind schon in utero kann das kindliche Reizleitungssystem geschädigt werden. Dies kann bereits intrauterin zu einer schweren Bradykardie führen, die die Herzmuskulatur schädigt und so zu einer dilatativen Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche mit Herzvergrößerung) führen kann. Eine sofortige Schrittmachertherapie nach Entbindung ist notwendig, ggf.- muß sogar die Schwangerschaft frühzeitig beendet werden. Bei manchen Kindern fällt jedoch die niedrige Herzfrequenz erst nach der Entbindung bei den ersten U-Untersuchungen auf und führt so nachträglich erst zur Diagnose. Auch hier ist in Abhängigkeit der Höhe des Ersatzrhythmus frühzeitig eine Schrittmachertherapie notwendig.

Bei Kindern ohne Hinweis auf diese mütterlichen Antikörper kann es ggf. erst später im Leben zu Symptomen im Sinne einer Bradykardie und hierdurch erzeugter Leistungseinschränkung oder auch Schwindel und Synkopen (Ohnmachtsanfälle) kommen, entweder durch ein erst langsames Fortschreiten der Ausbildung des AV-Blocks oder durch ein ggf. sehr hoch sitzendes und somit schnelles Ersatzzentrum der Herzaktion. Auch Infektionen können zu Schädigungen des Reizleitungssystems führen (Windpocken, Borrelien etc.).

Ein kompletter AV Block kann ebenfalls durch eine Operation in diesem Bereich (z.B. Patchverschluß eines VSD oder eines AVSD oder auch Klappenoperationen wie Subaortenstenosenoperation oder Mitralklappenersatztherapie) entstehen (postoperativer AV-Block). Dieser benötigt durch das akute Auftreten der Blockierung durch die Operation ohne die Möglichkeit der langsamen Adaptation der Ersatzzentren zumeist sehr schnell postoperativ eine Schrittmachertherapie.

Bei manchen Kindern kann sich aber auch ein vorübergehender AV-Block postoperativ durch Druck auf den AV-Knoten durch eine Gewebeschwellung in diesem Bereich ausbilden, so daß in den meisten Herzzentren zunächst über 10 Tage postoperativ der Rhythmus - unter gleichzeitiger externer Schrittmachertherapie über die intraoperativ angelegten vorübergehenden Schrittmacherkabel - beobachtet wird, bevor die Entscheidung über eine permanente interne Schrittmachertherapie getroffen wird.

Ein Ausfall des Sinusknotens ist im Kindesalter sehr selten, zumeist entsteht dies im Zusammenhang mit gewissen angeborenen Herzfehlern oder Operationen dieser. So sind Kinder mit einer operierten Transposition der großen Arterien (d-TGA), sei es durch die Mustard- oder Senning-OP oder auch durch die arterielle Switch-Operation gefährdet, einen kranken Sinusknoten (Sick Sinus Syndrom) zu entwickeln. Ebenfalls gefährdet sind Kinder nach einer Fontan-Operation, besonders, wenn diese intrakardial erfolgt. Des weiteren kann es bei einer angeborenen korrigierten TGA (ccTGA/l-TGA) sowie bei komplexen Herzfehlern mit einem Heterotaxiesyndrom (Anlage von zwei linksseitigen Vorkammern) gehäuft zum Ausfall des Sinusknotens und der sinuatrialen Leitung kommen.

Möglichkeiten der Schrittmacherimplantation

Es gibt zunächst zwei Möglichkeiten der Anlage von Schrittmacherelektroden: die bei Erwachsenen favorisierte transvenöse Implantation, durch das Einbringen der Elektroden in das rechte Herz über die zuführende obere Hohlvene, welche über die Punktion der Arm- oder Schlüsselbeinvene erreicht wird. Die Elektroden werden hierbei im rechten Vorhof, zumeist im Vorhofohr, und die zweite bei Kindern zumeist in der rechten Kammerspitze (Ventrikelapex) positioniert (Abbildung 3).

Bei kleineren Kindern sowie bei allen Patienten, welche eine Operation nach Fontan erhalten haben oder welche einen Verschluß der oberen Hohlvene aufweisen, erfolgt die Anlage der Elektroden epikardial (auf das Herz außen) (Abbildung 4). Diese Anlage erfordert jedoch neben der Anlage einer Schrittmachertasche erneut die operative Eröffnung des Brustkorbes, um die Elektroden auf dem Herzen positionieren zu können, ermöglicht aber bei besonders kleinen Kindern erst die Elektrodenanlage, da bei kleinen Kindern die Relation von Elektrodendicke und Durchmesser der oberen Hohlvene sehr schlecht ist. Da diese Kinder zumeist lebenslang eine Schrittmachertherapie benötigen, ist es sehr wichtig, diese Gefäße möglichst zu schonen, um bei einem späteren Elektrodenwechsel diesen Zugangsweg nutzen zu können. Sehr häufig kommt es nämlich durch die Fremdkörperanlage (Elektroden) besonders bei kleinen Gefäßen zu einer Thrombose (Verschluß) dieser Gefäße. Ein weiterer Nachteil der epikardialen Anlage der Elektroden ist ein zumeist höherer Energiebedarf der Elektroden bei der Herzstimulation.

Besonders bei kleinen Patienten wird aufgrund der oben aufgelisteten Problem zunächst ein Einkammer-System zur Herzstimulation gewählt (VVI-Modus), obwohl es nicht der physiologischen Erregungsausbreitung im Herzen entspricht. Hierbei wird nur die rechte Herzkammer stimuliert, der Vorhof schlägt unabhängig hiervon ohne Weitergabe seiner Herzfrequenzvorgabe vom Sinusknoten auf die Herzkammer. Der physiologische Anstieg der Herzfrequenz bei Belastung und bei Emotionen kann somit nicht erfolgen, es wird aber versucht, über die Schrittmacheraggreagatprogrammierung dies mit Hilfe eines Bewegungssensors zu immitieren (Sensorfunktion gekennzeichnet durch den 4. Buchstaben (R) der Schrittmacherkodierung: z.B. VVIR-Modus). Der Nutzen des Schrittmachers liegt hierbei einzig und allein in der Möglichkeit des schnelleren Kammerersatzrhythmus durch die Erregung der Kammer über die Kammerelektrode (ventrikuläre Elektrode). Erst durch die Implantation einer zusätzlichen Vorhofelektrode (atriale Elektrode), zumeist im Schulkindalter (wenn das Körperwachstum eine Elektrodenverlängerung oder einen Elektrodentauch notwendig macht oder die Batteriespannung nachläßt) ermöglicht einen physiologischen Ablauf der Vorhof- und Kammererregung mit Ausnutzen des funktionstüchtigen eigenen Herzfrequenzsensors, des Sinusknotens. Hierbei erkennt die Vorhofelektrode die eigene Herzaktion im Vorhof, ausgelöst durch den Sinusknoten und triggert (aktiviert gekoppelt) hierdurch die Kammerstimulation über die Kammerelektrode (DDD-Modus). Somit kommt es auch zu einem gezielten Ausnutzen der Vorhofkontraktion und dadurch zu einer besseren Blutfüllung der Kammern. Besonders bei komplexen Herzfehlern mit eingeschränkter Ventrikelfunktion ist dieser „Vorhofkick“ eine wichtige Unterstützung der Herzleistung, so daß diese Kinder besonders eine Zweikammer-Stimulation benötigen. Einzelne Patienten bemerken in der Einkammer-Stimulation auch die unkoordiniert erfolgenden Vorhofkontraktionen während der Kammerstimulation, wenn diese bei gerade geschlossenen AV-Klappen auftreten, somit also „auf eine geschlossene Tür“ stoßen und hierdurch einen Rückstau in die oberen Gefäße mit einem unangenehmen Klopfen im Hals erzeugen.

Bei Patienten mit einem kranken Sinusknoten kann im frühen Kindesalter auch zunächst eine Kammerstimulation aufgrund der leichteren Positionierung der Ventrikelelektrode erfolgen, physiologisch ist aber die Anlage der Vorhofelektrode mit (DDD-Modus) oder ohne (AAI-Modus) zusätzliche Kammerelektrode, da zunächst nur eine Erkrankung des Sinusknotens nicht aber eine Überleitungsstörung auf die Kammer vorliegt. Bei einigen Patienten kann es aber durch die Grunderkrankung notwendig sein, ebenfalls eine Kammerelektrode zu implantieren, da ggf. die Erkrankung auch auf den AV-Knoten übergreifen kann (Zweiknotenerkrankung), also eine alleinige Implantation einer Vorhofelektrode nicht zu einer sicheren Stimulation der Herzaktion führen würde. Da bei diesen Patienten eine Erkrankung des physiologischen Taktgebers (Sinusknoten) besteht, ist auch hierbei ein Schrittmachersensor notwendig, um physiologische Frequenzanstiege, besonders bei körperlicher Belastung, zu gewährleisten (DDDR-Modus/AAIR-Modus).

Um bei Kindern im Wachstum dem Körperwachstum gerecht zu werden, ist es möglich, bei der Implantation der Elektroden eine sogenannte Wachstumsschlaufe in die jeweilige Kammer zu legen. Diese ermöglichen zumeist ein ungehindertes Wachstum von 15-25 cm Körperlänge, danach erfolgt dann aber, ggf. mit einem Batteriewechsel, eine Elektrodenverlängerung durch Vorschieben der alten Elektrode vom Aggregat aus in die Vene und hierdurch das Legen einer neuen Wachstumsschlaufe. Zum Teil muß die alte Elektroden aber ersetzt werden, da es durch die längere Nutzung, das Entstehen einer Verwachsung um die Elektrode herum oder durch den Zug an der Elektrode oft zu einem höheren Stromverbrauch kommt, so daß bei einem Belassen dieser Elektrode eine frühzeitige Batterieerschöpfung resultieren würde. Wenn möglich, sollte bei einem Wechsel versucht werden, die alten Elektroden zu explantieren. Hierfür stehen seit kürzerer Zeit neue Extraktionshilfen zur Verfügung.

Abhängig von der Lage der Elektroden und deren Kontakt zur Herzmuskulatur ergeben sich individuelle Reizschwellen, also Stromgrößen, die erforderlich sind, um die Herzmuskulatur effektiv zu stimulieren. Von dieser Größe abgeleitet kann die effektive Lebensdauer der Batterie errechnet werden. Um eine möglichst lange Batteriedauer bei maximaler Sicherheit der Stimulation zu gewährleisten, haben die neueren Schrittmacheraggregate eine eigene Reizschwellentestfunktion (Auto capture), die es dem Aggregat ermöglicht, mit einer minimalen Sicherheitsspanne effektiv über dieser Reizschwelle, die Herzmuskulatur zu stimulieren und somit die Batterie maximal ausnutzen zu können. Bei den heutigen Aggregaten liegt, durch diese Zusatzparameter, bei gut implantierten Elektroden und bei zumeist 100 % Stimulation, die Batterielebensdauer bei ca. 5 bis 8 Jahren.

Aufgrund der effektiven Schrittmachertherapie - auch schon im Kindesalter - ist es den meisten Kindern hiermit möglich, am Alltag und auch bei den meisten sportlichen Aktivitäten ohne Leistungseinschränkung und ohne Herzbelastung teilzunehmen.


zurück



TGA - Die Transposition der großen Gefäße

Die Transposition der großen Gefäße gehört zu den komplexen angeborenen Herzfehlern, die sich bereits in der Neontalperiode mit einer Zyanose (Blausucht) des Neugeborenen präsentieren.

Die Häufigkeit dieses Herzfehlers wird mit 4-5 % aller Herzfehler angegeben, ist somit von den komplexeren Herzfehlern einer der häufigsten. Intrauterin (im Mutterleib) kommt es bei den Kindern kardial zu keinen Problemen, da der Blutkreislauf im Mutterleib nebeneinander verläuft, was bedeutet, dass der Körperkreislauf sowie die Lungendurchblutung gleichzeitig erfolgen. Zudem wird die Lunge durch die noch nicht stattfindende Belüftung nur zu einem geringen Prozentsatz überhaupt durchblutet, der größte Anteil des im rechten Herzen ankommenden Blutes wird über das offenen Foramen ovale (PFO) oder aber den offenen Ductus arteriosus (PDA) in den Körperkreislauf umgeleitet.

Symptomatisch werden die Kinder erst nach der Geburt, wenn sich der normalerweise parallel geschaltete Kreislauf in eine serielle Durchblutung (also erst Aufsättigung des Blutes im Lungenkreislauf und dann Durchblutung des Körpers) umschaltet. Diese Umschaltung kann durch die falsche Konnektion der Gefäße aber nicht erfolgen: Das sauerstoffarme Blut aus dem Körper, im rechten Herzen ankommend wird wieder über die Aorta in den Körperkreislauf zurückgeleitet, bzw. das sauerstoffreiche Blut im linken Herzen ankommend wieder über die Lungenarterie in die Lunge zurückgepumpt. Da hierdurch keine Aufsättigung des Körperblutes erfolgt, sind diese Kinder nur durch Verbindungen, die eine Durchmischung des Blutes gewährleisten überhaupt überlebensfähig. Dies kann durch das noch offenen Foramen ovale (wenn es groß genug ist) sowie über den anfangs noch offenen Ductus arteriosus erfolgen. Verschließt sich der Ductus, wie er es normalerweise in den ersten Lebensstunden bis Tagen tut, verschlechtern sich die Kinder mit einer drastischen Zunahme der Zyanose und befinden sich somit in einer lebensbedrohlichen Situation. Die ersten lebenserhaltenen Maßnahmen bei diesem Herzfehler sind also das Offenhalten des PDA mittel Medikamenten und ggf. die Erweiterung des PFO bei nicht genügender Größe dieses Defektes mittels eines Herzkatheters.

Nach Stabilisierung des Kindes sollte dann zügig die korrigierende arterielle Switch Operation erfolgen, also die operative „Vertauschung“ der Gefäße oberhalb der Herzklappen. Hierfür müssen nicht nur die großen Gefäße knapp oberhalb der Klappen durchgetrennt und auf die jeweils andere Klappe „geswitched“ werden, sondern natürlich auch die Herzkranzgefäße (Koronarien) mit der Körperschlagader gemeinsam auf die Systemseite gewechselt werden. Dies bedeutet nicht nur eine Verlagerung dieser kleinen Herzkranzgefäße, sondern auch ein Einnähen dieser filigranen Gefäße in die neue Position. Hierbei muss man bedenken, dass das Neugeborenenherz nur etwa so groß wie eine Walnuss ist, weshalb diese Operation erst seit etwa 2-2,5 Jahrzehnten möglich ist.

Es muss diese Operation aber in den ersten Lebenstagen (ca. bis spätestens zum 10. Lebenstag) durchgeführt werden, da ansonsten der linke Herzmuskel durch die falsche Lage vor dem Lungenkreislauf - mit seinem deutlich niedrigeren Druckniveau - an Kraft und Muskelmasse verliert und diese bei einem akuten Wechsel durch die Switch Operation in das Hochdrucksystem (Körperkreislauf) nicht so schnell wieder auftrainieren kann. Somit würde es bei verspäteter Switch Operation zu einem Linksherzversagen kommen. Ein späterer Operationszeitpunkt kann nur gewählt werden, wenn das Druckniveau im linken Herzen entweder mittels einer großen Verbindung zwischen den Herzkammern, wie z.B. bei einem großen Ventrikelseptumdefekt, aufrecht erhalten bleibt oder der linke Ventrikel vor der Switch Operation "auftrainiert“ wird. Dieses kann durch eine vorhergehende Operation erfolgen, bei der die Lungenschlagader, welche vor Switch Operation noch „fälschlich“ die Ausflußbahn der linken Herzkammer darstellt, von außen mit einem Bändchen eingeengt wird (pulmonal-arterielles Banding). Dies führt zu einer Druckerhöhung in der linken Herzkammer, an den sich dieser nun durch „Muskeltraining“ gewöhnen kann, bevor er dem hohen Druck im Systemkreislauf nach arterieller Switch Operation ausgesetzt wird.

In den letzten Jahren hat sich jedoch gezeigt, dass die an Ort und Stelle verbleibende Lungenschlagaderklappe, welche nach arterieller Switch Operation nun die „Neo“-Hauptschlagaderklappe (Aorta) darstellt, dem höheren Druck nicht vollständig gewachsen ist: Der Aufbau des Gewebes dieser normalerweise als „Niederdruckklappe“ fungierenden Klappe ist strukturell vom Aortenklappengewebe unterschiedlich und nicht so „stressresistent“. Dies führt im Verlauf des Wachstums der Kinder zu einem Nachgeben des Gewebes und somit Erweiterung der „Neo“-Aortenklappe und „Neo“-Aortenwurzel.

Ein Einreißen der „Neo“-Aortenwurzelwand ist bei Patienten mit TGA nach erfolgter arterieller Switch Operation aber noch nicht beobachtet worden, dafür jedoch ein Funktionsverlust der Klappe durch undichter werden dieser (Aortenklappeninsuffizienz). Eine lebenslange Beobachtung der Klappenfunktion und Klappengröße bzw. Aortenwurzelgröße ist somit zwingend notwendig. Diese Beobachtung kann fast immer mittels Echokardiographie bei den Routinekontrollen erfolgen.


zurück



Totale Lungenvenenfehlmündung
TAPVD
(Total Anomalous Pulmonary Venous Drainage)

Dieser insgesamt sehr seltene Herzfehler, mit einem Anteil von 0,4 % aller angeborenen Herzfehler (Auftreten in ca. 1 von 25 000 Lebendgeborenen), zeigt in seiner Ausprägung eine sehr breite Varianz.
Viel häufiger sind nur partielle Fehlmündungen von nur meist einer der vier Lungenvenen. Diese weisen eine ganz andere Signifikanz der Symptome auf, in dem sie zumeist nur eine Volumenbelastung des rechten Vorhofs und Ventrikels darstellen und somit den Symptomen eines Vorhofseptumdefektes ähneln.

Bei der Maximalform, also der totalen Lungenvenenfehlmündung fehlt eine direkte Verbindung aller vier Lungenvenen mit dem linken Vorhof. Durch den geringeren Zustrom von Blut zum linken Herzen sind die linksseitigen Herzhöhlen meist kleiner als normal ausgebildet.
Der Ort, an dem die Lungenvenen sich außerhalb des linken Vorhofs vereinigen, kann suprakardial, kardial, infrakardial oder auch in einigen Fällen für die vier Lungenvenen unterschiedlich (gemischt) liegen. Bei allen Typen münden dann die vier Venen direkt, oder über das oben beschriebene Sammelgefäß mittels eines weiteren Verbindungsgefäßes in den rechten Vorhof.
Suprakardial gelangt das arterialisierte Lungenblut nach dem Zusammenfluß meist über eine links persistierende obere Hohlvene (ca. 35 %) oder über einen Anschluß an die rechte obere Hohlvene (ca. 15 %) in den rechten Vorhof. Auf kardialer Ebene münden die vier Lungengefäße zumeist einzeln in den selbigen (ca. 10 %) oder sie fließen via eines Konfluenz in das Sammelgefäß der Koronarvenen (Koronarvenensinus) ein und münden so in den rechten Vorhof (ca. 15 %).
Der infrakardiale Typ beschreibt zumeist einen Zusammenfluß der Lungenvenen in einen Konfluenz, der sich entweder an das Portalvenengeflecht der Leber anschließt (15-20 %) oder über die Lebersinusoide direkt in die untere Hohlvene mündet. Der gemischte Typ, der alle Variationen aufweisen kann, liegt in ca. 5-10 % der Fälle vor. Insgesamt besteht eine Bevorzugung des männlichen Geschlechts beim infrakardialen Typ mit einer Verteilung von ca. 4:1.

Eine weitere, wichtige Unterscheidung der TAPVD betrifft die Einmündung der Gefäße selbst, und zwar ob diese mit oder ohne Einengung erfolgen:
Bei einer Obstruktion einer oder mehrerer Lungenvenen kommt es zum erschwerten Abstrom des Lungenblutes und somit zu einem Stau im Lungenstrombett mit konsekutivem Lungenödem. Im Prinzip kann eine Obstruktion bei jedem der oben genannten Unterformen gefunden werden, ist aber bei dem infrakardialen Typ fast regelmäßig vorhanden. Zudem sieht man auch die noch spätere Entwicklung einer Obstruktion der Lungenvenen nach noch bis zu 3-6 Monaten, selbst nach erfolgter operativer Korrektur durch die Bildung einer Fibrose (bindegewebiger Umbau) der Innenwand der Lungenvenenmündungsstelle(n).

Fast immer ist bei der TAPVD eine Verbindung auf Vorhofebene (Vorhofseptumdefekt/ persistierendes Foramen ovale) vorhanden und für den Zufluß des Lungenvenenblutes zum Körperkreislauf (linker Vorhof > linker Ventrikel > Aorta) verantwortlich und somit für das Überleben erforderlich.
Da das Lungenvenenblut (sauerstoffreich) aber mit dem Körpervenenblut (sauerstoffarm) im rechten Vorhof gemischt wird und erst hiernach in den linken Vorhof geleitet wird, sowie natürlich über den rechten Ventrikel ebenfalls erneut in die Lunge gepumpt wird, kommt es zu gleichhoch sauerstoffgesättigtem Blut im Körper- sowie auch im Lungenkreislauf.
Dies bedeutet, daß das Blut im Körperkreislauf geringer als normal gesättigt ist, was jedoch durch eine hohe Beimengung sauerstoffreichen Blutes aus der Lunge auf Vorhofebene ausgeglichen werden kann.
Bei Einengung der Lungenvenenmündung ist die Menge des arterialisierten Blutes im Gemisch des rechten Vorhofs jedoch geringer, so daß es zu einem deutlichen Abfall der Sauerstoffsättigung des Körperkreislaufs kommt (Zyanose). In diesen Fällen wird ebenfalls das oben beschriebene Lungenödem klinisch und radiologisch auffällig.

Die Symptome nach Geburt des Kindes sind somit Abhängig von der Ausprägung der Obstruktion der Lungenveneneinmündungen:
Bei einer Lungenveneneinmündungsstenose kommt es schon im frühen Neugeborenenalter zu einer ausgeprägten Zyanose des Säuglings mit Zeichen der Atemnot durch das Lungenödem. Die Füllung des Herzens ist unzureichend.
Auskultatorisch ist ein betonter zweiter Herzton, jedoch selten ein Herzgeräusch nachweisbar. Das Thoraxröntgenbild zeigt eine Volumenüberlastung der Lunge meist jedoch keine Vergrößerung der Herzsilhouette. Im EKG hingegen ist die rechtsseitige Belastung deutlich zu erkennen. Die Diagnose wird mittels Ultraschall gesichert. Bei der TAPVD ohne Mündungsstenose sind die klinischen Symptome meist erst später zu verzeichnen (ca. mit 4-6 Monaten): hierbei zeigen die Kinder meist nur eine milde Zyanose sowie unspezifische Zeichen der Herzinsuffizienz mit Wachstumsverzögerung und vermehrten pulmonalen Infekten, sowie Tachydyspnoe, Tachykardie sowie Lebervergrößerung. Häufiger ist bei dieser Form ein Herzgeräusch auskultierbar, der zweite Herzton ist weit gespalten, im Thoraxröntgen ist die Herzvergrößerung deutlicher sichtbar, bei Kindern über 4 Monaten ist zum Teil sogar das „Schneemann-Zeichen“ sichtbar. Die Diagnose wird ebenfalls mittels Echokardiographie gesichert. Die operative Korrektur ist die einzig mögliche Therapie, wobei bei der obstruktiven Form der TAPVD diese umgehend durchzuführen ist. Bei der nicht-obstruktiven Form kann noch abgewartet werden und zunächst medikamentös die Herzinsuffizienz behandelt werden.
Eine engmaschige postoperative Kontrolle ist aufgrund der schon oben beschriebenen späteren Obstruktionen der Lungenvenenmündungen dringend erforderlich.


zurück